Detalles de la búsqueda
1.
The impact of inversions across 33,924 families with rare disease from a national genome sequencing project.
Am J Hum Genet
; 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38776926
2.
Profiling PI3K-AKT-MTOR variants in focal brain malformations reveals new insights for diagnostic care.
Brain
; 145(3): 925-938, 2022 04 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35355055
3.
Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo-auriculo-vertebral-spectrum and congenital heart defects.
Clin Genet
; 100(3): 268-279, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33988253
4.
Genome-Wide DNA Methylation Analysis of a Cohort of 41 Patients Affected by Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum (OAVS).
Int J Mol Sci
; 22(3)2021 Jan 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33530447
5.
BGN Mutations in X-Linked Spondyloepimetaphyseal Dysplasia.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1243-1248, 2016 06 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27236923
6.
Delineation of dominant and recessive forms of LZTR1-associated Noonan syndrome.
Clin Genet
; 95(6): 693-703, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30859559
7.
Prediction of venous thromboembolism in average-risk, young candidates for oral contraceptive use: to genotype, or not to genotype, that is the question.
Am J Obstet Gynecol
; 2024 May 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-38697339
8.
Nablus syndrome: Easy to diagnose yet difficult to solve.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 178(4): 447-457, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30580486
9.
Lowry-Wood syndrome: further evidence of association with RNU4ATAC, and correlation between genotype and phenotype.
Hum Genet
; 137(11-12): 905-909, 2018 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30368667
10.
A specific mutation in TBL1XR1 causes Pierpont syndrome.
J Med Genet
; 53(5): 330-7, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26769062
11.
Growth hormone, gender and face shape in Prader-Willi syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(10): 2453-63, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23918156
12.
Multiple tumor types including leiomyoma and Wilms tumor in a patient with Gorlin syndrome due to 9q22.3 microdeletion encompassing the PTCH1 and FANC-C loci.
Am J Med Genet A
; 161A(11): 2894-901, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-24124115
13.
PSMC3 proteasome subunit variants are associated with neurodevelopmental delay and type I interferon production.
Sci Transl Med
; 15(698): eabo3189, 2023 05 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-37256937
14.
The diagnostic challenge of progressive pseudorheumatoid dysplasia (PPRD): a review of clinical features, radiographic features, and WISP3 mutations in 63 affected individuals.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 160C(3): 217-29, 2012 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22791401
15.
Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1 in a 27-week macrosomic preterm newborn: the diagnostic value of rib malformations and index nail and finger hypoplasia.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2245-9, 2012 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-22807161
16.
8p23.2-pter Microdeletions: Seven New Cases Narrowing the Candidate Region and Review of the Literature.
Genes (Basel)
; 12(5)2021 04 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-33925474
17.
Opportunistic genomic screening. Recommendations of the European Society of Human Genetics.
Eur J Hum Genet
; 29(3): 365-377, 2021 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-33223530
18.
The molecular mechanism underlying Roberts syndrome involves loss of ESCO2 acetyltransferase activity.
Hum Mol Genet
; 17(14): 2172-80, 2008 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-18411254
19.
The -413C > G substitution in the promoter of the FMR1 gene is not associated with the fragile X syndrome phenotype.
Mol Cell Probes
; 24(2): 107-9, 2010 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-19836446
20.
Triple X syndrome: characteristics of 42 Italian girls and parental emotional response to prenatal diagnosis.
Eur J Pediatr
; 169(10): 1255-61, 2010 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-20473517