Detalles de la búsqueda
1.
Loss-of-function variants in exon 4 of TAB2 cause a recognizable multisystem disorder with cardiovascular, facial, cutaneous, and musculoskeletal involvement.
Genet Med
; 24(2): 439-453, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906501
2.
Chiari 1 malformation and exome sequencing in 51 trios: the emerging role of rare missense variants in chromatin-remodeling genes.
Hum Genet
; 140(4): 625-647, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33337535
3.
Genetic counseling during COVID-19 pandemic: Tuscany experience.
Mol Genet Genomic Med
; 8(10): e1433, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32743952
4.
Immunological Features of Neuroblastoma Amplified Sequence Deficiency: Report of the First Case Identified Through Newborn Screening for Primary Immunodeficiency and Review of the Literature.
Front Immunol
; 10: 1955, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31507590
Resultados
1 -
4
de 4
1
Próxima >
>>