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1.
PUF60-related developmental disorder: A case series and phenotypic analysis of 10 additional patients with monoallelic PUF60 variants.
Am J Med Genet A
; 191(10): 2610-2622, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37303278
2.
Organic osmolytes increase expression of specific tight junction proteins in skin and alter barrier function in keratinocytes.
Br J Dermatol
; 184(3): 482-494, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32348549
3.
ALS-associated TBK1 variant p.G175S is defective in phosphorylation of p62 and impacts TBK1-mediated signalling and TDP-43 autophagic degradation.
Mol Cell Neurosci
; 108: 103539, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32835772
4.
Excellent medium-term survival of an all-inside tensionable knotted suture device justifies repair of most meniscal tears encountered during reconstructive knee ligament surgery.
Knee Surg Sports Traumatol Arthrosc
; 29(6): 1714-1721, 2021 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-32767078
5.
Broadband, millimeter-wave antireflection coatings for large-format, cryogenic aluminum oxide optics.
Appl Opt
; 59(10): 3285-3295, 2020 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32400613
6.
An FTLD-associated SQSTM1 variant impacts Nrf2 and NF-κB signalling and is associated with reduced phosphorylation of p62.
Mol Cell Neurosci
; 98: 32-45, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30954537
7.
Development, behaviour and sensory processing in Marshall-Smith syndrome and Malan syndrome: phenotype comparison in two related syndromes.
J Intellect Disabil Res
; 64(12): 956-969, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33034087
8.
Ontogenetic allometry and architectural properties of the paravertebral and hindlimb musculature in Eastern cottontail rabbits (Sylvilagus floridanus): functional implications for developmental changes in locomotor performance.
J Anat
; 235(1): 106-123, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31099418
9.
Tunable Photon Statistics Exploiting the Fano Effect in a Waveguide.
Phys Rev Lett
; 122(17): 173603, 2019 May 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31107076
10.
Electro-mechanical control of an on-chip optical beam splitter containing an embedded quantum emitter.
Opt Lett
; 43(9): 2142-2145, 2018 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29714766
11.
What are the priorities for improving cataract surgical outcomes in Africa? Results of a Delphi exercise.
Int Ophthalmol
; 38(4): 1409-1414, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28634930
12.
Patient understanding of genetic information influences reproductive decision making in retinoblastoma.
Clin Genet
; 92(6): 587-593, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28397259
13.
Zoonotic diseases in South American camelids in England and Wales.
Epidemiol Infect
; 145(5): 1037-1043, 2017 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-28065171
14.
Diacetylene polymerization on a bulk insulator surface.
Phys Chem Chem Phys
; 19(23): 15172-15176, 2017 Jun 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28561080
15.
Influence of menopause and hormone replacement therapy on epidermal ageing and skin biomechanical function.
J Eur Acad Dermatol Venereol
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| MEDLINE | ID: mdl-35279892
16.
Tuning Nonlinear Mechanical Mode Coupling in GaAs Nanowires Using Cross-Section Morphology Control.
Nano Lett
; 16(12): 7414-7420, 2016 12 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27960503
17.
Histological Features and Tissue Microarray Taxonomy of Nigerian Breast Cancer Reveal Predominance of the High-Grade Triple-Negative Phenotype.
Pathobiology
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26730581
18.
A Rare Case of BRCA2-Associated Breast Cancer in Pregnancy.
Ir Med J
; 108(7): 217-8, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26349355
19.
Rebuttal: Response to the comments by Buck et al. on our published article: Hepatic and renal toxicity and associated factors among HIV-infected children on antiretroviral therapy: a prospective cohort study; HIV Medicine (2019), 20, 147-156.
HIV Med
; 20(7): e13-e14, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30924590
20.
Epoetin in the 'untransfusable' anaemic patient: a retrospective case series and systematic analysis of literature case reports.
Transfus Med
; 24(4): 204-8, 2014 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-24697987