Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in STAP1 are associated with autosomal dominant hypercholesterolemia.
Circ Res
; 115(6): 552-5, 2014 Aug 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25035151
2.
Biological, clinical and population relevance of 95 loci for blood lipids.
Nature
; 466(7307): 707-13, 2010 Aug 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20686565
3.
Current novel-gene-finding strategy for autosomal-dominant hypercholesterolaemia needs refinement.
J Med Genet
; 52(2): 80-4, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25412742
4.
Homozygous autosomal dominant hypercholesterolaemia in the Netherlands: prevalence, genotype-phenotype relationship, and clinical outcome.
Eur Heart J
; 36(9): 560-5, 2015 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24585268
5.
Exome sequencing and directed clinical phenotyping diagnose cholesterol ester storage disease presenting as autosomal recessive hypercholesterolemia.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 33(12): 2909-14, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24072694
6.
Identification of a loss-of-function inducible degrader of the low-density lipoprotein receptor variant in individuals with low circulating low-density lipoprotein.
Eur Heart J
; 34(17): 1292-7, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23324548
7.
Lysosomal acid lipase A and the hypercholesterolaemic phenotype.
Curr Opin Lipidol
; 24(4): 332-8, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23652569
8.
Advances in genetics show the need for extending screening strategies for autosomal dominant hypercholesterolaemia.
Eur Heart J
; 33(11): 1360-6, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22408029
9.
Genetic variation in APOB, PCSK9, and ANGPTL3 in carriers of pathogenic autosomal dominant hypercholesterolemic mutations with unexpected low LDL-Cl Levels.
Hum Mutat
; 33(2): 448-55, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22095935
10.
Molecular basis of autosomal dominant hypercholesterolemia: assessment in a large cohort of hypercholesterolemic children.
Circulation
; 123(11): 1167-73, 2011 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21382890
11.
Functionality of sequence variants in the genes coding for the low-density lipoprotein receptor and apolipoprotein B in individuals with inherited hypercholesterolemia.
Hum Mutat
; 31(6): 752-60, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20506408
12.
Hepatic and cardiovascular consequences of familial hypobetalipoproteinemia.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 25(9): 1979-84, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16002743
13.
Sequencing for LIPA mutations in patients with a clinical diagnosis of familial hypercholesterolemia.
Atherosclerosis
; 251: 263-265, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27423329
14.
Children with hypercholesterolemia of unknown cause: Value of genetic risk scores.
J Clin Lipidol
; 10(4): 851-859, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27578116
15.
Update of the molecular basis of familial hypercholesterolemia in The Netherlands.
Hum Mutat
; 26(6): 550-6, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16250003
16.
Management of hereditary dyslipidaemia; the paradigm of autosomal dominant hypercholesterolaemia.
Eur J Hum Genet
; 13(12): 1247-53, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16189547
17.
Characterization of Autosomal Dominant Hypercholesterolemia Caused by PCSK9 Gain of Function Mutations and Its Specific Treatment With Alirocumab, a PCSK9 Monoclonal Antibody.
Circ Cardiovasc Genet
; 8(6): 823-31, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26374825
18.
Familial defective apolipoprotein B and familial hypobetalipoproteinemia in one family: two neutralizing mutations.
Ann Intern Med
; 148(9): 712-4, 2008 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18458293
19.
What promise does PCSK9 hold?
J Am Coll Cardiol
; 45(10): 1620-1, 2005 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15893177
20.
Familial defective apolipoprotein B versus familial hypercholesterolemia: an assessment of risk.
Semin Vasc Med
; 4(3): 259-64, 2004 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15630635
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