Detalles de la búsqueda
1.
Epigenotype-genotype-phenotype correlations in SETD1A and SETD2 chromatin disorders.
Hum Mol Genet
; 32(22): 3123-3134, 2023 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37166351
2.
Genotype-phenotype correlation at codon 1740 of SETD2.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2037-2048, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32710489
3.
ADCY5-related dyskinesia presenting as familial myoclonus-dystonia.
Neurogenetics
; 18(2): 111-117, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28229249
4.
Further delineation of the clinical spectrum of White-Sutton syndrome: 12 new individuals and a review of the literature.
Eur J Hum Genet
; 30(1): 95-100, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34645992
5.
Hemorrhagic bullae of the oral mucosa as an early manifestation of vascular-type ehlers-danlos syndrome.
J Clin Rheumatol
; 17(7): 383-4, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21946467
6.
New NBIA subtype: genetic, clinical, pathologic, and radiographic features of MPAN.
Neurology
; 80(3): 268-75, 2013 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23269600
7.
Synthesis, characterization, and evaluation of ferrocene-theophylline conjugates for use in electrochemical enzyme immunoassay.
Bioconjug Chem
; 15(1): 137-44, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14733593
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