Detalles de la búsqueda
1.
USP7 Acts as a Molecular Rheostat to Promote WASH-Dependent Endosomal Protein Recycling and Is Mutated in a Human Neurodevelopmental Disorder.
Mol Cell
; 59(6): 956-69, 2015 Sep 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26365382
2.
Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies.
Genet Med
; 21(8): 1797-1807, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30679821
3.
The phenotypic spectrum of Schaaf-Yang syndrome: 18 new affected individuals from 14 families.
Genet Med
; 19(1): 45-52, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27195816
4.
Imprinting: the Achilles heel of trio-based exome sequencing.
Genet Med
; 18(11): 1163-1164, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27632685
5.
Composite Sleep Problems Observed Across Smith-Magenis Syndrome, MBD5-Associated Neurodevelopmental Disorder, Pitt-Hopkins Syndrome, and ASD.
J Autism Dev Disord
; 51(6): 1852-1865, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32845423
6.
RAI1 Overexpression Promotes Altered Circadian Gene Expression and Dyssomnia in Potocki-Lupski Syndrome.
J Pediatr Genet
; 6(3): 155-164, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28794907
7.
Prader-Willi Syndrome and Schaaf-Yang Syndrome: Neurodevelopmental Diseases Intersecting at the MAGEL2 Gene.
Diseases
; 4(1)2016 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28933382
8.
MAGEL2 and Oxytocin-Implications in Prader-Willi Syndrome and Beyond.
Biol Psychiatry
; 78(2): 78-80, 2015 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26092431
9.
Molecular profiling uncovers a p53-associated role for microRNA-31 in inhibiting the proliferation of serous ovarian carcinomas and other cancers.
Cancer Res
; 70(5): 1906-15, 2010 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20179198
10.
Discovery of novel microRNAs in female reproductive tract using next generation sequencing.
PLoS One
; 5(3): e9637, 2010 Mar 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20224791
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