Detalles de la búsqueda
1.
High diagnostic potential of short and long read genome sequencing with transcriptome analysis in exome-negative developmental disorders.
Hum Genet
; 142(6): 773-783, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37076692
2.
Contribution of de novo and mosaic TP53 mutations to Li-Fraumeni syndrome.
J Med Genet
; 55(3): 173-180, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29070607
3.
Assessment of parental mosaicism rates in neurodevelopmental disorders caused by apparent de novo pathogenic variants using deep sequencing.
Sci Rep
; 14(1): 5289, 2024 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38438430
4.
Evaluation of Analytical and Clinical Performance and Usefulness in a Real-Life Hospital Setting of Two in-House Real-Time RT-PCR Assays to Track SARS-CoV-2 Variants of Concern.
Viruses
; 15(5)2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37243201
5.
Detection of copy-number variations from NGS data using read depth information: a diagnostic performance evaluation.
Eur J Hum Genet
; 29(1): 99-109, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32591635
6.
Optimization of the diagnosis of inherited colorectal cancer using NGS and capture of exonic and intronic sequences of panel genes.
Eur J Hum Genet
; 26(11): 1597-1602, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29967336
7.
The MDM2 285G-309G haplotype is associated with an earlier age of tumour onset in patients with Li-Fraumeni syndrome.
Fam Cancer
; 13(1): 127-30, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23884452
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