Detalles de la búsqueda
1.
Shifting the landscape: Dominant C-terminal rare missense FOXL2 variants in non-syndromic primary ovarian failure etiology.
Clin Genet
; 106(1): 102-108, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38558253
2.
Stratification of the risk of ovarian dysfunction by studying the complexity of intermediate and premutation alleles of the FMR1 gene.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63479, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37987117
3.
NOBOX gene variants in premature ovarian insufficiency: ethnicity-dependent insights.
J Assist Reprod Genet
; 41(1): 135-146, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37921973
4.
Defective signaling through plexin-A1 compromises the development of the peripheral olfactory system and neuroendocrine reproductive axis in mice.
Hum Mol Genet
; 26(11): 2006-2017, 2017 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28334861
5.
Loss-of-function mutations in SOX10 cause Kallmann syndrome with deafness.
Am J Hum Genet
; 92(5): 707-24, 2013 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23643381
6.
SEMA3A, a gene involved in axonal pathfinding, is mutated in patients with Kallmann syndrome.
PLoS Genet
; 8(8): e1002896, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22927827
7.
Kallmann syndrome: mutations in the genes encoding prokineticin-2 and prokineticin receptor-2.
PLoS Genet
; 2(10): e175, 2006 Oct 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17054399
8.
Biallelic mutations in the prokineticin-2 gene in two sporadic cases of Kallmann syndrome.
Eur J Hum Genet
; 16(7): 865-8, 2008 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18285834
9.
Novel FGFR1 sequence variants in Kallmann syndrome, and genetic evidence that the FGFR1c isoform is required in olfactory bulb and palate morphogenesis.
Hum Mutat
; 28(1): 97-8, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17154279
10.
Neurofibromatosis type 1 molecular diagnosis: what can NGS do for you when you have a large gene with loss of function mutations?
Eur J Hum Genet
; 23(5): 596-601, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25074460
11.
The prevalence of CHD7 missense versus truncating mutations is higher in patients with Kallmann syndrome than in typical CHARGE patients.
J Clin Endocrinol Metab
; 99(10): E2138-43, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25077900
12.
Greater prevalence of PROKR2 mutations in Kallmann syndrome patients from the Maghreb than in European patients.
Eur J Endocrinol
; 169(6): 805-9, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24031091
13.
Custom oligonucleotide array-based CGH: a reliable diagnostic tool for detection of exonic copy-number changes in multiple targeted genes.
Eur J Hum Genet
; 21(9): 977-87, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23340513
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