Detalles de la búsqueda
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Clinical and molecular heterogeneity of syndromic hypothalamic hamartoma.
Am J Med Genet A
; 191(9): 2337-2343, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37435845
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Exome analysis resolves differential diagnosis of familial kidney disease and uncovers a potential confounding variant.
Genet Res (Camb)
; 95(6): 165-73, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24472419
3.
Bilineal inheritance of PKD1 abnormalities mimicking autosomal recessive polycystic disease.
Pediatr Nephrol
; 28(11): 2217-20, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23624871
4.
Eculizumab therapy for atypical haemolytic uraemic syndrome due to a gain-of-function mutation of complement factor B.
Pediatr Nephrol
; 28(8): 1315-8, 2013 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23624872
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Indications and outcomes of deep anterior lamellar keratoplasty in children.
Ophthalmology
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20663562
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Postmortem Genetic Testing for Cardiac Ion Channelopathies in Stillbirths.
Circ Genom Precis Med
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| MEDLINE | ID: mdl-29874177
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Antenatally Detected Congenital Pulmonary Airway Malformations: The Oxford Experience.
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| MEDLINE | ID: mdl-27723920
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Semin Pediatr Surg
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26051050
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Cisplatin-induced haemolytic uraemic syndrome associated with a novel intronic mutation of CD46 treated with eculizumab.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24422172
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The role of osteoblast cells in the pathogenesis of unicameral bone cysts.
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| MEDLINE | ID: mdl-23904902
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Am J Med Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12116216
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| MEDLINE | ID: mdl-18672223
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Neonatal screening for medium--chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11867144
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