Detalles de la búsqueda
1.
First human treatment with investigational rhGUS enzyme replacement therapy in an advanced stage MPS VII patient.
Mol Genet Metab
; 114(2): 203-8, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25468648
2.
Clinical features associated with copy number variations of the 14q32 imprinted gene cluster.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 345-53, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25756153
3.
Mutations in the facilitative glucose transporter GLUT10 alter angiogenesis and cause arterial tortuosity syndrome.
Nat Genet
; 38(4): 452-7, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16550171
4.
Genotype-phenotype analysis of 4q deletion syndrome: proposal of a critical region.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2139-51, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22847869
5.
Prevention of Leber congenital amaurosis through preimplantation genetic diagnosis.
J AAPOS
; 22(3): 240-242, 2018 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-29548835
6.
Prenatal diagnosis of a rare inherited heterochromatic variant chromosome 4.
Am J Med Genet A
; 126A(4): 420-2, 2004 May 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-15098241
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