Detalles de la búsqueda
1.
17q21.31 duplication causes prominent tau-related dementia with increased MAPT expression.
Mol Psychiatry
; 22(8): 1119-1125, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27956742
2.
SORL1 rare variants: a major risk factor for familial early-onset Alzheimer's disease.
Mol Psychiatry
; 21(6): 831-6, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26303663
3.
De novo deleterious genetic variations target a biological network centered on Aß peptide in early-onset Alzheimer disease.
Mol Psychiatry
; 20(9): 1046-56, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26194182
4.
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome: clinical description in a French cohort.
J Med Genet
; 52(11): 770-8, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26318770
5.
[Recommendations for genetic testing and management of individuals genetically at-risk of cutaneous melanoma]. / Recommandations pour le diagnostic de prédisposition génétique au mélanome cutané et pour la prise en charge des personnes à risque.
Ann Dermatol Venereol
; 142(1): 26-36, 2015 Jan.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-25600792
6.
Lack of referral for genetic counseling and testing in BRCA1/2 and Lynch syndromes: a nationwide study based on 240,134 consultations and 134,652 genetic tests.
Breast Cancer Res Treat
; 141(1): 135-44, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23974829
7.
High frequency of potentially pathogenic SORL1 mutations in autosomal dominant early-onset Alzheimer disease.
Mol Psychiatry
; 17(9): 875-9, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22472873
8.
Screening patients for heterozygous p53 mutations using a functional assay in yeast.
Nat Genet
; 5(2): 124-9, 1993 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8252037
9.
Frequent mutation in North African patients with MUTYH-associated polyposis.
Clin Genet
; 80(4): 389-93, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21443744
10.
MEF2C haploinsufficiency caused by either microdeletion of the 5q14.3 region or mutation is responsible for severe mental retardation with stereotypic movements, epilepsy and/or cerebral malformations.
J Med Genet
; 47(1): 22-9, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19592390
11.
Molecular determinants of anti-EGFR sensitivity and resistance in metastatic colorectal cancer.
Br J Cancer
; 103(12): 1765-72, 2010 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21139621
12.
[Intra- and interfamilial phenotype variation in Birt-Hogg-Dubé syndrome: Consequences for therapy]. / Variation phénotypique intra- et interfamiliale dans le syndrome de Birt-Hogg-Dubé : conséquences sur la prise en charge.
Ann Dermatol Venereol
; 137(3): 203-7, 2010 Mar.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-20227563
13.
TP53 mutations predict disease control in metastatic colorectal cancer treated with cetuximab-based chemotherapy.
Br J Cancer
; 100(8): 1330-5, 2009 Apr 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19367287
14.
Molecular basis of the Li-Fraumeni syndrome: an update from the French LFS families.
J Med Genet
; 45(8): 535-8, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18511570
15.
Screening BRCA1 and BRCA2 unclassified variants for splicing mutations using reverse transcription PCR on patient RNA and an ex vivo assay based on a splicing reporter minigene.
J Med Genet
; 45(7): 438-46, 2008 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18424508
16.
Non-Hodgkin lymphoma related to hereditary nonpolyposis colorectal cancer in a patient with a novel heterozygous complex deletion in the MSH2 gene.
Genes Chromosomes Cancer
; 47(4): 326-32, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18181177
17.
Comparison of a quantitative PCR method with FISH for the assessment of the four aneuploidies commonly evaluated in CLL patients.
Leukemia
; 21(7): 1460-3, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17495973
18.
EGFR alterations and response to anti-EGFR therapy: is it a matter of gene amplification or gene copy number gain?
Br J Cancer
; 106(2): 426-7; author reply 428, 2012 Jan 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22187031
19.
An Sp1 binding site and the minimal promoter contribute to overexpression of the cytokeratin 18 gene in tumorigenic clones relative to that in nontumorigenic clones of a human carcinoma cell line.
Mol Cell Biol
; 15(5): 2490-9, 1995 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-7537848
20.
Impact of the MDM2 SNP309 and p53 Arg72Pro polymorphism on age of tumour onset in Li-Fraumeni syndrome.
J Med Genet
; 43(6): 531-3, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16258005