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1.
Integrative Analyses of Colorectal Cancer Show Immunoscore Is a Stronger Predictor of Patient Survival Than Microsatellite Instability.
Immunity
; 44(3): 698-711, 2016 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26982367
2.
Comprehensive RNA and protein functional assessments contribute to the clinical interpretation of MSH2 variants causing in-frame splicing alterations.
J Med Genet
; 60(5): 450-459, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36113988
3.
SPiP: Splicing Prediction Pipeline, a machine learning tool for massive detection of exonic and intronic variant effects on mRNA splicing.
Hum Mutat
; 43(12): 2308-2323, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36273432
4.
Circulating DNA changes are predictive of disease progression after transarterial chemoembolization.
Int J Cancer
; 150(3): 532-541, 2022 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34622951
5.
Blood functional assay for rapid clinical interpretation of germline TP53 variants.
J Med Genet
; 58(12): 796-805, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33051313
6.
Functional characterization of ABCC8 variants of unknown significance based on bioinformatics predictions, splicing assays, and protein analyses: Benefits for the accurate diagnosis of congenital hyperinsulinism.
Hum Mutat
; 42(4): 408-420, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33410562
7.
Diagnostic chest X-rays and breast cancer risk among women with a hereditary predisposition to breast cancer unexplained by a BRCA1 or BRCA2 mutation.
Breast Cancer Res
; 23(1): 79, 2021 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34344426
8.
Gene- and pathway-level analyses of iCOGS variants highlight novel signaling pathways underlying familial breast cancer susceptibility.
Int J Cancer
; 148(8): 1895-1909, 2021 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33368296
9.
CEA, CA19-9, circulating DNA and circulating tumour cell kinetics in patients treated for metastatic colorectal cancer (mCRC).
Br J Cancer
; 125(5): 725-733, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34112948
10.
Assessment of Multiplex Digital Droplet RT-PCR as a Diagnostic Tool for SARS-CoV-2 Detection in Nasopharyngeal Swabs and Saliva Samples.
Clin Chem
; 67(5): 736-741, 2021 04 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33331864
11.
Further delineation of the NTHL1 associated syndrome: A report from the French Oncogenetic Consortium.
Clin Genet
; 99(5): 662-672, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33454955
12.
Recurrence of an early postzygotic rescue of an inherited unbalanced translocation resulting in mosaic segmental uniparental isodisomy of chromosome 11q in siblings.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3057-3061, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34043868
13.
Glutamate controls vessel-associated migration of GABA interneurons from the pial migratory route via NMDA receptors and endothelial protease activation.
Cell Mol Life Sci
; 77(10): 1959-1986, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31392351
14.
Characterisation of heterozygous PMS2 variants in French patients with Lynch syndrome.
J Med Genet
; 57(7): 487-499, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31992580
15.
Large-scale comparative evaluation of user-friendly tools for predicting variant-induced alterations of splicing regulatory elements.
Hum Mutat
; 41(10): 1811-1829, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32741062
16.
Exome sequencing identifies the first genetic determinants of sirenomelia in humans.
Hum Mutat
; 41(5): 926-933, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32058622
17.
In utero alcohol exposure exacerbates endothelial protease activity from pial microvessels and impairs GABA interneuron positioning.
Neurobiol Dis
; 145: 105074, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32890773
18.
Haploinsufficiency of the Primary Familial Brain Calcification Gene SLC20A2 Mediated by Disruption of a Regulatory Element.
Mov Disord
; 35(8): 1336-1345, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32506582
19.
Rhabdomyosarcoma associated with germline TP53 alteration in children and adolescents: The French experience.
Pediatr Blood Cancer
; 67(9): e28486, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32658383
20.
Biallelic MYORG mutation carriers exhibit primary brain calcification with a distinct phenotype.
Brain
; 142(6): 1573-1586, 2019 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31009047