Detalles de la búsqueda
1.
Familial transmission of chromoanagenesis leads to unpredictable unbalanced rearrangements through meiotic recombination.
Clin Genet
; 103(4): 401-412, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36576162
2.
Whole F8 gene sequencing combined with splicing functional analyses led to a substantial increase of the molecular diagnosis yield for non-severe haemophilia A.
Haemophilia
; 29(5): 1320-1333, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37410802
3.
Complete characterisation of two new large Xq28 duplications involving F8 using whole genome sequencing in patients without haemophilia A.
Haemophilia
; 28(1): 117-124, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34480810
4.
Reccurrent F8 Intronic Deletion Found in Mild Hemophilia A Causes Alu Exonization.
Am J Hum Genet
; 102(2): 199-206, 2018 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29357978
5.
Identification of new F8 deep intronic variations in patients with haemophilia A.
Haemophilia
; 26(5): 847-854, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32812322
6.
Splicing analysis of 26 F8 nucleotide variations using a minigene assay.
Haemophilia
; 25(2): 306-315, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30690819
7.
Heterozygous large deletion mimicking homozygous substitution in MCFD2 in a patient with combined Factor V and Factor VIII deficiency.
Haemophilia
; 2024 May 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38764219
8.
Differential diagnosis of neonatal alloimmune thrombocytopenia: Type 2B von Willebrand disease.
Platelets
; 28(8): 825-828, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28436749
9.
Abnormal bleeding phenotype for mild haemophilia B patients with the p.Ile112Thr variation on the gene for factor IX.
Haemophilia
; 27(4): e462-e465, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32996663
10.
Expanding the Mutation Spectrum Affecting αIIbß3 Integrin in Glanzmann Thrombasthenia: Screening of the ITGA2B and ITGB3 Genes in a Large International Cohort.
Hum Mutat
; 36(5): 548-61, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25728920
11.
Molecular analysis of eight severe FV-deficient patients in Pakistan: A large series of homozygous for frameshift mutations.
Haemophilia
; 25(4): e278-e281, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30924984
12.
Whole F8 gene sequencing identified pathogenic structural variants in the remaining unsolved patients with severe hemophilia A.
J Thromb Haemost
; 22(6): 1616-1626, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38484912
13.
Whole F9 gene sequencing identified deep intronic variations in genetically unresolved hemophilia B patients.
J Thromb Haemost
; 21(4): 828-837, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36696202
14.
Comprehensive analysis of F8 large deletions: Characterization of full breakpoint junctions and description of a possible DNA breakage hotspot in intron 6.
J Thromb Haemost
; 20(10): 2293-2305, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35894111
15.
The EHA Research Roadmap: Blood Coagulation and Hemostatic Disorders.
Hemasphere
; 5(10): e643, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34522845
16.
The highly prevalent deletions in F8 intron 13 found in French mild hemophilia A patients result from both founder effect and recurrent de novo events.
J Thromb Haemost
; 18(5): 1087-1093, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32073743
17.
Severe hemophilia A caused by an unbalanced chromosomal rearrangement identified using nanopore sequencing.
J Thromb Haemost
; 17(7): 1097-1103, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31021037
18.
Algorithms using clinical and genetic data (CYP2C9, VKORC1) are relevant to predict warfarin dose in patients with different INR targets.
Thromb Res
; 126(3): e235-7, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20569971
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