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Rare Late-Onset Presentation of Glutaric Aciduria Type I in a 16-Year-Old Woman with a Novel GCDH Mutation.
JIMD Rep
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25256449
2.
Psychiatric manifestations in cerebrotendinous xanthomatosis.
Transl Psychiatry
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24002088
3.
Genotype-phenotype relationship in 2 SMA III patients with novel mutations in the Tudor domain.
Neurology
; 78(8): 551-6, 2012 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22323744
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