Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in the mitochondrial RNase P subunit PRORP cause mitochondrial tRNA processing defects and pleiotropic multisystem presentations.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2195-2204, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34715011
2.
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of congenital myasthenic syndrome: new homozygous VAMP1 splicing variants in 2 novel individuals.
J Hum Genet
; 69(5): 187-196, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38355957
3.
A novel de novo variant in CASK causes a severe neurodevelopmental disorder that masks the phenotype of a novel de novo variant in EEF2.
J Hum Genet
; 68(8): 543-550, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37072624
4.
Low-grade oncocytic tumour of the kidney is characterised by genetic alterations of TSC1, TSC2, MTOR or PIK3CA and consistent GATA3 positivity.
Histopathology
; 82(2): 296-304, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36208048
5.
Identification of Pre-Renal and Intrinsic Acute Kidney Injury by Anamnestic and Biochemical Criteria: Distinct Association with Urinary Injury Biomarkers.
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36768149
6.
Efficacy and safety of empagliflozin in glycogen storage disease type Ib: Data from an international questionnaire.
Genet Med
; 24(8): 1781-1788, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35503103
7.
Identification of Clinical Variants beyond the Exome in Inborn Errors of Metabolism.
Int J Mol Sci
; 23(21)2022 Oct 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36361642
8.
Factors affecting diabetic patient's long-term quality of life after simultaneous pancreas-kidney transplantation: a single-center analysis.
Langenbecks Arch Surg
; 406(3): 873-882, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33416988
9.
Perioperative management of children with urea cycle disorders.
Paediatr Anaesth
; 30(7): 780-791, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32375202
10.
Low-grade oncocytic tumour of kidney (CD117-negative, cytokeratin 7-positive): a distinct entity?
Histopathology
; 75(2): 174-184, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30895640
11.
Correction: A novel de novo variant in CASK causes a severe neurodevelopmental disorder that masks the phenotype of a novel de novo variant in EEF2.
J Hum Genet
; 68(8): 577, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37237142
12.
Lymphomatoid contact dermatitis caused by Anemonia viridis sting.
Contact Dermatitis
; 88(5): 410-412, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36718054
13.
First missense mutation outside of SERAC1 lipase domain affecting intracellular cholesterol trafficking.
Neurogenetics
; 17(1): 51-6, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26445863
14.
New ATP8A2 gene mutations associated with a novel syndrome: encephalopathy, intellectual disability, severe hypotonia, chorea and optic atrophy.
Neurogenetics
; 17(4): 259-263, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27679995
15.
Whole-exome sequencing identifies a variant of the mitochondrial MT-ND1 gene associated with epileptic encephalopathy: west syndrome evolving to Lennox-Gastaut syndrome.
Hum Mutat
; 34(12): 1623-7, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24105702
16.
Chronic graft-versus-host disease of the kidney in patients with allogenic hematopoietic stem cell transplant.
Eur J Haematol
; 91(2): 129-34, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23710658
17.
A new mutation in the gene encoding mitochondrial seryl-tRNA synthetase as a cause of HUPRA syndrome.
BMC Nephrol
; 14: 195, 2013 Sep 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24034276
18.
SATB2 as a Marker of the Proximal Nephron: Expression in Nephrogenic Adenoma and Correlation With Other Renal Tubular Markers.
Appl Immunohistochem Mol Morphol
; 31(3): 145-153, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36744623
19.
Renal Angiomyolipoma: A Diagnostic and Therapeutic Challenge.
Arch Esp Urol
; 76(2): 169-174, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37139623
20.
Effectiveness and safety of the treatment of lysosomal deposit diseases: Analysis of 22 patients. / Efectividad y seguridad del tratamiento de las enfermedades de depósito lisosomal: análisis de 22 pacientes.
Med Clin (Barc)
; 159(8): 380-384, 2022 10 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35688745