Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent de novo SPTLC2 variant causes childhood-onset amyotrophic lateral sclerosis (ALS) by excess sphingolipid synthesis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(2): 103-113, 2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041679
2.
Genotype-specific spinal cord damage in spinocerebellar ataxias: an ENIGMA-Ataxia study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38383154
3.
Optic Disc and Retinal Architecture Changes in Patients with Spinocerebellar Ataxia Type 2.
Mov Disord
; 39(1): 203-209, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38037516
4.
Prevalence and Diagnostic Journey of Friedreich's Ataxia in the State of São Paulo, Brazil.
Cerebellum
; 2024 Mar 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38520642
5.
Quantitative ultrasonography reveals skeletal muscle abnormalities in carriers of DMD pathogenic variants.
Muscle Nerve
; 69(6): 682-690, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38517116
6.
Language impairment in sporadic and familial (type 8) amyotrophic lateral sclerosis: A comparative study.
Muscle Nerve
; 2024 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38738747
7.
Biallelic variants in COQ7 cause distal hereditary motor neuropathy with upper motor neuron signs.
Brain
; 146(10): 4191-4199, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37170631
8.
Progressive Spinal Cord Degeneration in Friedreich's Ataxia: Results from ENIGMA-Ataxia.
Mov Disord
; 38(1): 45-56, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36308733
9.
An Exploratory Survey on the Care for Ataxic Patients in the American Continents and the Caribbean.
Cerebellum
; 22(4): 708-718, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35796998
10.
A-waves are associated with neuropathic pain in leprosy.
Muscle Nerve
; 67(2): 165-168, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36420641
11.
A comparative study of cognitive and behavioral profiles between sporadic and type 8 amyotrophic lateral sclerosis.
Muscle Nerve
; 68(3): 316-322, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37424512
12.
Eplontersen for Hereditary Transthyretin Amyloidosis With Polyneuropathy.
JAMA
; 330(15): 1448-1458, 2023 10 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37768671
13.
A benchmark for hypothalamus segmentation on T1-weighted MR images.
Neuroimage
; 264: 119741, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36368499
14.
The autophagy-enhancing drug carbamazepine improves neuropathology and motor impairment in mouse models of Machado-Joseph disease.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(1): e12763, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34432315
15.
A Novel Multisystem Proteinopathy Caused by a Missense ANXA11 Variant.
Ann Neurol
; 90(2): 239-252, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34048612
16.
Brain Structure and Degeneration Staging in Friedreich Ataxia: Magnetic Resonance Imaging Volumetrics from the ENIGMA-Ataxia Working Group.
Ann Neurol
; 90(4): 570-583, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34435700
17.
Tract-Specific Spinal Cord Diffusion Tensor Imaging in Friedreich's Ataxia.
Mov Disord
; 37(2): 354-364, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34713932
18.
Clinical and Genetic Characterization of Brazilian Patients with Ataxia and Oculomotor Apraxia.
Mov Disord
; 37(6): 1309-1316, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35426160
19.
RFC1-Related Disorder: In Vivo Evaluation of Spinal Cord Damage.
Mov Disord
; 37(10): 2122-2128, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35877029
20.
Diagnostic Yield of Whole Exome Sequencing for Adults with Ataxia: a Brazilian Perspective.
Cerebellum
; 21(1): 49-54, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33956305