Detalles de la búsqueda
1.
Central Precocious Puberty Caused by a Heterozygous Deletion in the MKRN3 Promoter Region.
Neuroendocrinology
; 107(2): 127-132, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29763903
2.
High Frequency of MKRN3 Mutations in Male Central Precocious Puberty Previously Classified as Idiopathic.
Neuroendocrinology
; 105(1): 17-25, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27225315
3.
Severe Resistance to Thyroid Hormone Beta in a Patient with Athyreosis.
Thyroid
; 32(3): 336-339, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34969265
4.
Targeted massively parallel sequencing panel to diagnose genetic endocrine disorders in a tertiary hospital.
Clinics (Sao Paulo)
; 77: 100132, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36288632
5.
A truncating variant of RAD51B associated with primary ovarian insufficiency provides insights into its meiotic and somatic functions.
Cell Death Differ
; 29(12): 2347-2361, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35624308
6.
Human Type 1 Iodothyronine Deiodinase (DIO1) Mutations Cause Abnormal Thyroid Hormone Metabolism.
Thyroid
; 31(2): 202-207, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32718224
7.
Nonautoimmune Hyperthyroidism Caused by a Somatic Mosaic GNAS Mutation Involving Part of the Thyroid Gland.
Thyroid
; 30(4): 640-642, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31910104
8.
Comprehensive Genetic Analysis of 128 Candidate Genes in a Cohort With Idiopathic, Severe, or Familial Osteoporosis.
J Endocr Soc
; 4(12): bvaa148, 2020 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33195954
9.
Screening of targeted panel genes in Brazilian patients with primary ovarian insufficiency.
PLoS One
; 15(10): e0240795, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33095795
10.
Two rare loss-of-function variants in the STAG3 gene leading to primary ovarian insufficiency.
Eur J Med Genet
; 62(3): 186-189, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30006057
11.
Transcriptomic Response to 1,25-Dihydroxyvitamin D in Human Fibroblasts with or without a Functional Vitamin D Receptor (VDR): Novel Target Genes and Insights into VDR Basal Transcriptional Activity.
Cells
; 8(4)2019 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30959822
12.
Exome Sequencing Reveals the POLR3H Gene as a Novel Cause of Primary Ovarian Insufficiency.
J Clin Endocrinol Metab
; 104(7): 2827-2841, 2019 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30830215
13.
A novel homozygous 1-bp deletion in the NOBOX gene in two Brazilian sisters with primary ovarian failure.
Endocrine
; 58(3): 442-447, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29067606
14.
A Novel Homozygous Missense FSHR Variant Associated with Hypergonadotropic Hypogonadism in Two Siblings from a Brazilian Family.
Sex Dev
; 11(3): 137-142, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28591755
15.
Targeted massively parallel sequencing panel to diagnose genetic endocrine disorders in a tertiary hospital
Clinics
; 77: 100132, 2022. tab, graf
Artículo
en Inglés
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1421235
16.
Nonspecific binding of a frequently used vitamin D receptor (VDR) antibody: important implications for vitamin D research in human health.
Endocrine
; 54(2): 556-559, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27393303
17.
Carbonyl cyanide m-chlorophenylhydrazone induced calcium signaling and activation of plasma membrane H(+)-ATPase in the yeast Saccharomyces cerevisiae.
FEMS Yeast Res
; 8(4): 622-30, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18399987
Resultados
1 -
17
de 17
1
Próxima >
>>