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1.
Gene therapy for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: Requirements for safe application and knowledge-generating follow-up.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Jul 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37402126
2.
Movement disorders in valine métabolism diseases caused by HIBCH and ECHS1 deficiencies.
Eur J Neurol
; 29(11): 3229-3242, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36200804
3.
Infantile-onset parkinsonism, dyskinesia, and developmental delay: do not forget polyglutamine defects!
Ann Clin Transl Neurol
; 10(10): 1937-1943, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37491839
4.
Clinical and Electrophysiological Characterization of Essential Tremor in 18 Children and Adolescents.
Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y)
; 13: 46, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38145278
5.
Intraputaminal Gene Delivery in Two Patients with Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency.
Mov Disord Clin Pract
; 10(5): 811-818, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37205256
6.
Evaluating next-generation sequencing in neuromuscular diseases with neonatal respiratory distress.
Eur J Paediatr Neurol
; 31: 78-87, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33667896
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