Detalles de la búsqueda
1.
Central Precocious Puberty Caused by a Heterozygous Deletion in the MKRN3 Promoter Region.
Neuroendocrinology
; 107(2): 127-132, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29763903
2.
High Frequency of MKRN3 Mutations in Male Central Precocious Puberty Previously Classified as Idiopathic.
Neuroendocrinology
; 105(1): 17-25, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27225315
3.
STR mutations on chromosome 15q cause thyrotropin resistance by activating a primate-specific enhancer of MIR7-2/MIR1179.
Nat Genet
; 56(5): 877-888, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38714869
4.
Genetics of ovarian insufficiency and defects of folliculogenesis.
Best Pract Res Clin Endocrinol Metab
; 36(1): 101594, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34794894
5.
A Novel Pathogenic Variant in PAX8 Leads to Familial Congenital Hypothyroidism.
Thyroid
; 32(8): 1000-1002, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35611983
6.
Severe Resistance to Thyroid Hormone Beta in a Patient with Athyreosis.
Thyroid
; 32(3): 336-339, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34969265
7.
Targeted massively parallel sequencing panel to diagnose genetic endocrine disorders in a tertiary hospital.
Clinics (Sao Paulo)
; 77: 100132, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36288632
8.
A truncating variant of RAD51B associated with primary ovarian insufficiency provides insights into its meiotic and somatic functions.
Cell Death Differ
; 29(12): 2347-2361, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35624308
9.
The Leishmania antigen-specific pro-inflammatory response in cutaneous leishmaniasis is linked to disease progression but not to the therapeutic failure of pentavalent antimonials.
Microbes Infect
; 23(9-10): 104866, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34298178
10.
Human Type 1 Iodothyronine Deiodinase (DIO1) Mutations Cause Abnormal Thyroid Hormone Metabolism.
Thyroid
; 31(2): 202-207, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32718224
11.
Inhibition of gamma-secretase activity without interfering in Notch signalling decreases inflammatory response in patients with cutaneous leishmaniasis.
Emerg Microbes Infect
; 10(1): 1219-1226, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34009107
12.
Genetics of Primary Ovarian Insufficiency in the Next-Generation Sequencing Era.
J Endocr Soc
; 4(2): bvz037, 2020 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32099950
13.
Nonautoimmune Hyperthyroidism Caused by a Somatic Mosaic GNAS Mutation Involving Part of the Thyroid Gland.
Thyroid
; 30(4): 640-642, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31910104
14.
Comprehensive Genetic Analysis of 128 Candidate Genes in a Cohort With Idiopathic, Severe, or Familial Osteoporosis.
J Endocr Soc
; 4(12): bvaa148, 2020 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33195954
15.
Screening of targeted panel genes in Brazilian patients with primary ovarian insufficiency.
PLoS One
; 15(10): e0240795, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33095795
16.
Two rare loss-of-function variants in the STAG3 gene leading to primary ovarian insufficiency.
Eur J Med Genet
; 62(3): 186-189, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30006057
17.
Transcriptomic Response to 1,25-Dihydroxyvitamin D in Human Fibroblasts with or without a Functional Vitamin D Receptor (VDR): Novel Target Genes and Insights into VDR Basal Transcriptional Activity.
Cells
; 8(4)2019 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30959822
18.
Exome Sequencing Reveals the POLR3H Gene as a Novel Cause of Primary Ovarian Insufficiency.
J Clin Endocrinol Metab
; 104(7): 2827-2841, 2019 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30830215
19.
New evidences on the regulation of SF-1 expression by POD1/TCF21 in adrenocortical tumor cells.
Clinics (Sao Paulo)
; 72(6): 391-394, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28658440
20.
A novel homozygous 1-bp deletion in the NOBOX gene in two Brazilian sisters with primary ovarian failure.
Endocrine
; 58(3): 442-447, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29067606