Detalles de la búsqueda
1.
Complete deletion of the AZFb interval from the Y chromosome in an oligozoospermic man.
Hum Reprod
; 25(10): 2655-63, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20716563
2.
Steroidogenic factor-1 (SF-1) gene mutation as a frequent cause of primary amenorrhea in 46,XY female adolescents with low testosterone concentration.
Reprod Biol Endocrinol
; 8: 28, 2010 Mar 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20302644
3.
The power of high-resolution non-targeted array-CGH in identifying intragenic rearrangements responsible for Cohen syndrome.
J Med Genet
; 48(11): e1, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21330571
4.
Changing facial phenotype in Cohen syndrome: towards clues for an earlier diagnosis.
Eur J Hum Genet
; 21(7): 736-42, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23188044
5.
Complete exon sequencing of all known Usher syndrome genes greatly improves molecular diagnosis.
Orphanet J Rare Dis
; 6: 21, 2011 May 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21569298
6.
Renal tubular dysgenesis, a not uncommon autosomal recessive disorder leading to oligohydramnios: Role of the Renin-Angiotensin system.
J Am Soc Nephrol
; 17(8): 2253-63, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16790508
7.
X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda: molecular cause of a heritable platyspondyly.
Spine (Phila Pa 1976)
; 28(22): E478-82, 2003 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14624098
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