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WWOX developmental and epileptic encephalopathy: Understanding the epileptology and the mortality risk.
Epilepsia
; 64(5): 1351-1367, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36779245
2.
Comparing saliva and blood for the detection of mosaic genomic abnormalities that cause syndromic intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 31(5): 521-525, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36446895
3.
Abnormally Methylated FMR1 in Absence of a Detectable Full Mutation in a U.S.A Patient Cohort Referred for Fragile X Testing.
Sci Rep
; 9(1): 15315, 2019 10 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31653898
4.
Molecular breakpoint cloning and gene expression studies of a novel translocation t(4;15)(q27;q11.2) associated with Prader-Willi syndrome.
BMC Med Genet
; 6: 18, 2005 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15877813
5.
High-throughput analysis of chromosome abnormality in spontaneous miscarriage using an MLPA subtelomere assay with an ancillary FISH test for polyploidy.
Am J Med Genet A
; 140(24): 2786-93, 2006 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17106871
6.
Autosomal recessive omodysplasia: early prenatal diagnosis and a possible clue to the gene location.
Am J Med Genet A
; 135(3): 324-7, 2005 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15887278
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