Detalles de la búsqueda
1.
Neurofibromatosis type I: mutation spectrum of NF1 in spanish patients.
Ann Hum Genet
; 82(6): 425-436, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30014477
2.
Hyperinsulinemic hypoglycemia in a patient with an intragenic NSD1 mutation.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 544-546, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26487424
3.
[Leber hereditary optic neuropathy: Usefulness of next generation sequencing to study mitochondrial mutations on apparent homoplasmy]. / Neuropatía óptica de Leber: utilidad de la secuenciación masiva en el estudio de mutaciones mitocondriales en aparente homoplasmia.
Med Clin (Barc)
; 146(4): 163-6, 2016 Feb 19.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-26683077
4.
[The KAT6B-related disorders: Burying Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson and genitopatellar syndrome]. / Trastornos KAT6B: enterrando los síndromes Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson y genitopatelar.
An Pediatr (Engl Ed)
; 95(5): 384-386, 2021 11.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-33478850
5.
Trastornos KAT6B: enterrando los síndromes Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson y genitopatelar / The KAT6B-related disorders: Burying Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson and genitopatellar syndrome
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
; 95(5): 384-386, Nov. 2021. ilus, tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-208356
6.
Neuropatía óptica de Leber: utilidad de la secuenciación masiva en el estudio de mutaciones mitocondriales en aparente homoplasmia / Leber hereditary optic neuropathy: Usefulness of next generation sequencing to study mitochondrial mutations on apparent homoplasmy
Med. clín (Ed. impr.)
; 146(4): 163-166, feb. 2016. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-147840
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