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1.
Whole exome sequencing identifies mutations in 10% of patients with familial non-syndromic cleft lip and/or palate in genes mutated in well-known syndromes.
J Med Genet
; 55(7): 449-458, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29500247
2.
Unmasking familial CPX by WES and identification of novel clinical signs.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2661-2667, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30462376
3.
Efficacy of treatment with belladonna in children with severe pallid breath-holding spells.
Cardiol Young
; 28(7): 922-927, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29747708
4.
FAF1, a gene that is disrupted in cleft palate and has conserved function in zebrafish.
Am J Hum Genet
; 88(2): 150-61, 2011 Feb 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21295280
5.
An unusual cause of fetal hypomobility:congenital central hypoventilation syndrome associated with hirschsprung disease.
Eur J Pediatr
; 173(12): 1607-9, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24135798
6.
Pregnancy and neonatal outcome following an antenatal diagnosis of cleft lip and palate.
J Perinat Med
; 41(3): 287-94, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23095191
7.
Esophageal Trachea, a Unique Foregut Malformation Requiring Multistage Surgical Reconstruction: Case Report.
Front Pediatr
; 8: 605143, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33330293
8.
Likely Pathogenic Variants in One Third of Non-Syndromic Discontinuous Cleft Lip and Palate Patients.
Genes (Basel)
; 10(10)2019 10 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31652620
9.
Postcricoid hemangioma: an overlooked cause of dysphagia in infants?-a case report.
Dysphagia
; 19(1): 48-51, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14745646
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