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1.
Combination of common mtDNA variants results in mitochondrial dysfunction and a connective tissue dysregulation.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(45): e2212417119, 2022 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322731
2.
Craniocervical instability in patients with Ehlers-Danlos syndromes: outcomes analysis following occipito-cervical fusion.
Neurosurg Rev
; 47(1): 27, 2024 Jan 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38163828
3.
Effects of hypermobile Ehlers-Danlos syndrome patients on the workflow and professional satisfaction of genetic counselors.
J Genet Couns
; 2023 Nov 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37984420
4.
Longitudinal analysis of symptoms in the Ehlers-Danlos syndromes.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1204-1213, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34994522
5.
Respiratory manifestations in the Ehlers-Danlos syndromes.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(4): 533-548, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34811894
6.
Initial description and evaluation of EDS ECHO: An international effort to improve care for people with the Ehlers-Danlos syndromes and hypermobility spectrum disorders.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(4): 609-615, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34821464
7.
A case-control study of respiratory medication and co-occurring gastrointestinal prescription burden among persons with Ehlers-Danlos syndromes.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(4): 549-560, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34766427
8.
The power of patient-led global collaboration.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(4): 425-428, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34741496
9.
Bi-allelic Alterations in AEBP1 Lead to Defective Collagen Assembly and Connective Tissue Structure Resulting in a Variant of Ehlers-Danlos Syndrome.
Am J Hum Genet
; 102(4): 696-705, 2018 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29606302
10.
Victor Almon McKusick: In the footsteps of Mendel and Osler.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3193-3201, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34463023
11.
Heritable disorders of connective tissue: Description of a data repository and initial cohort characterization.
Am J Med Genet A
; 179(4): 552-560, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30706611
12.
Factors affecting quality of life in children and adolescents with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome/hypermobility spectrum disorders.
Am J Med Genet A
; 179(4): 561-569, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30703284
13.
Evolving Attitudes Toward Numeric Pain Assessment Among Patients with Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome: A Qualitative Interview Study.
Pain Med
; 24(6): 713-715, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322007
14.
Ehlers-Danlos syndrome, classical type.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 175(1): 27-39, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28192633
15.
Neurological and spinal manifestations of the Ehlers-Danlos syndromes.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 175(1): 195-211, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28220607
16.
Ehlers-Danlos syndromes, hypermobility spectrum disorders, and associated co-morbidities: Reports from EDS ECHO.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(4): 413-415, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34793630
17.
Letter to the editor regarding "Atlantoaxial dislocation due to os odontoideum in patients with Down's syndrome: literature review and case reports".
Childs Nerv Syst
; 37(4): 1041-1043, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32940772
18.
Clinical and biochemical profiles suggest fibromuscular dysplasia is a systemic disease with altered TGF-ß expression and connective tissue features.
FASEB J
; 28(8): 3313-24, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24732132
19.
Patient interest in the development of a center for Ehlers-Danlos syndrome/hypermobility spectrum disorder in the Chicagoland region.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 122, 2024 Mar 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38486236
20.
Chiari I Malformations and the Heritable Disorders of Connective Tissue.
Neurosurg Clin N Am
; 34(1): 61-65, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36424065