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1.
Transgenic short-QT syndrome 1 rabbits mimic the human disease phenotype with QT/action potential duration shortening in the atria and ventricles and increased ventricular tachycardia/ventricular fibrillation inducibility.
Eur Heart J
; 40(10): 842-853, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30496390
2.
Postpartum hormones oxytocin and prolactin cause pro-arrhythmic prolongation of cardiac repolarization in long QT syndrome type 2.
Europace
; 21(7): 1126-1138, 2019 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30938413
3.
A novel LMNA nonsense mutation causes two distinct phenotypes of cardiomyopathy with high risk of sudden cardiac death in a large five-generation family.
Europace
; 20(12): 2003-2013, 2018 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29947763
4.
Differential effects of the ß-adrenoceptor blockers carvedilol and metoprolol on SQT1- and SQT2-mutant channels.
J Cardiovasc Electrophysiol
; 24(10): 1163-71, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23718892
5.
Oxytocin exerts harmful cardiac repolarization prolonging effects in drug-induced LQTS.
Int J Cardiol Heart Vasc
; 40: 101001, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35391783
6.
Pharmacological activation of Kv11.1 in transgenic long QT-1 rabbits.
J Cardiovasc Pharmacol
; 57(2): 223-30, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21135701
7.
Transgenic LQT2, LQT5, and LQT2-5 rabbit models with decreased repolarisation reserve for prediction of drug-induced ventricular arrhythmias.
Br J Pharmacol
; 177(16): 3744-3759, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32436214
8.
Alu-Alu recombination underlies the vast majority of large VHL germline deletions: Molecular characterization and genotype-phenotype correlations in VHL patients.
Hum Mutat
; 30(5): 776-86, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19280651
9.
Electro-mechanical (dys-)function in long QT syndrome type 1.
Int J Cardiol
; 274: 144-151, 2019 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30017522
10.
Germ-line mutations in nonsyndromic pheochromocytoma.
N Engl J Med
; 346(19): 1459-66, 2002 May 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12000816
11.
Distinct clinical features of paraganglioma syndromes associated with SDHB and SDHD gene mutations.
JAMA
; 292(8): 943-51, 2004 Aug 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15328326
12.
Pronounced effects of HERG-blockers E-4031 and erythromycin on APD, spatial APD dispersion and triangulation in transgenic long-QT type 1 rabbits.
PLoS One
; 9(9): e107210, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25244401
13.
Spatial correlation of action potential duration and diastolic dysfunction in transgenic and drug-induced LQT2 rabbits.
Heart Rhythm
; 10(10): 1533-41, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23892340
14.
Pathogenicity of DNA variants and double mutations in multiple endocrine neoplasia type 2 and von Hippel-Lindau syndrome.
J Clin Endocrinol Metab
; 95(1): 308-13, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19906784
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