Detalles de la búsqueda
1.
Heteromeric clusters of ubiquitinated ER-shaping proteins drive ER-phagy.
Nature
; 618(7964): 402-410, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37225994
2.
A mouse model for SPG48 reveals a block of autophagic flux upon disruption of adaptor protein complex five.
Neurobiol Dis
; 127: 419-431, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30930081
3.
In Vivo Evidence for Lysosome Depletion and Impaired Autophagic Clearance in Hereditary Spastic Paraplegia Type SPG11.
PLoS Genet
; 11(8): e1005454, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26284655
4.
A novel mutation in GMPPA in siblings with apparent intellectual disability, epilepsy, dysmorphism, and autonomic dysfunction.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2246-2250, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28574218
5.
Knockdown of INPP5K compromises the differentiation of N2A cells.
Front Mol Neurosci
; 17: 1356343, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38559586
6.
Consequences of GMPPB deficiency for neuromuscular development and maintenance.
Front Mol Neurosci
; 17: 1356326, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38419795
7.
Impact of Hypermannosylation on the Structure and Functionality of the ER and the Golgi Complex.
Biomedicines
; 11(1)2023 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36672654
8.
Altered mannose metabolism in chronic stress and depression is rapidly reversed by vitamin B12.
Front Nutr
; 9: 981511, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36313076
9.
Altered Glycosylation in the Aging Heart.
Front Mol Biosci
; 8: 673044, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34124155
10.
Mouse models for hereditary spastic paraplegia uncover a role of PI4K2A in autophagic lysosome reformation.
Autophagy
; 17(11): 3690-3706, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33618608
11.
GMPPA defects cause a neuromuscular disorder with α-dystroglycan hyperglycosylation.
J Clin Invest
; 131(9)2021 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33755596
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