Detalles de la búsqueda
1.
Longitudinal natural history studies based on real-world data in rare diseases: Opportunity and a novel approach.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108453, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38522179
2.
Consensus guidelines for the monitoring and management of metachromatic leukodystrophy in the United States.
Cytotherapy
; 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38613540
3.
De Novo Variants in the ATPase Module of MORC2 Cause a Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation and Variable Craniofacial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 107(2): 352-363, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32693025
4.
Hippocampal rotation is associated with ventricular atrial size.
Pediatr Radiol
; 53(9): 1941-1950, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37183230
5.
De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy.
Genet Med
; 23(4): 653-660, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33299146
6.
Randomized Clinical Trial of First-Line Genome Sequencing in Pediatric White Matter Disorders.
Ann Neurol
; 88(2): 264-273, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32342562
7.
Fosmetpantotenate Randomized Controlled Trial in Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration.
Mov Disord
; 36(6): 1342-1352, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33200489
8.
Rapid deployment of a telemedicine care model for genetics and metabolism during COVID-19.
Am J Med Genet A
; 185(1): 68-72, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33051968
9.
Use of dexamethasone in idiopathic, acute pediatric rhabdomyolysis.
Am J Med Genet A
; 185(2): 500-507, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33300687
10.
Prenatal diagnosis of diencephalic-mesencephalic junction dysplasia: Fetal magnetic resonance imaging phenotypes, genetic diagnoses, and outcomes.
Prenat Diagn
; 41(6): 778-790, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33522008
11.
Using MRI derived observed to expected total lung volume to predict lethality in fetal skeletal dysplasia.
Pediatr Radiol
; 54(5): 854-856, 2024 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38438708
12.
Correction to: Hippocampal rotation is associated with ventricular atrial size.
Pediatr Radiol
; 53(9): 1963, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37237068
13.
Hodgkin lymphoma in an individual with TREX1-mediated Aicardi Goutières syndrome.
Pediatr Blood Cancer
; 69(1): e29322, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34490982
14.
Correction to: De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy.
Genet Med
; 23(4): 796, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33686260
15.
Methylmalonic and propionic acidemias: clinical management update.
Curr Opin Pediatr
; 28(6): 682-693, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27653704
16.
Clinical delineation and natural history of the PIK3CA-related overgrowth spectrum.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1713-33, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24782230
17.
Enasidenib-induced hepatitis in an individual with Type II D2-hydroxyglutaric aciduria.
JIMD Rep
; 65(3): 156-162, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38736636
18.
Characteristic Fetal Brain MRI Abnormalities in Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency.
medRxiv
; 2024 Apr 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38645225
19.
Advance Care Planning for Children With Rare Diseases: A Pilot RCT.
Pediatrics
; 153(6)2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38699801
20.
De novo variants in the non-coding spliceosomal snRNA gene RNU4-2 are a frequent cause of syndromic neurodevelopmental disorders.
medRxiv
; 2024 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38645094