Detalles de la búsqueda
1.
Eculizumab for a catastrophic relapse in NMOSD: case report.
Neurol Sci
; 45(1): 249-251, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37500991
2.
Hereditary motor neuropathies.
Curr Opin Neurol
; 35(5): 562-570, 2022 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35942667
3.
A novel TRMT5 mutation causes a complex inherited neuropathy syndrome: The role of nerve pathology in defining a demyelinating neuropathy.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(5): e12817, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35342985
4.
Distal hereditary motor neuropathies: Mutation spectrum and genotype-phenotype correlation.
Eur J Neurol
; 28(4): 1334-1343, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33369814
5.
Charcot-Marie-Tooth disease due to MORC2 mutations in Spain.
Eur J Neurol
; 28(9): 3001-3011, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34189813
6.
A study of the phenotypic variability and disease progression in Laing myopathy through the evaluation of muscle imaging.
Eur J Neurol
; 28(4): 1356-1365, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33151602
7.
Characterising the phenotype and mode of inheritance of patients with inherited peripheral neuropathies carrying MME mutations.
J Med Genet
; 55(12): 814-823, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30415211
8.
The role of DNAJB2 in amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 139(Pt 10): e57, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27329769
9.
Clinical, Genetic, and Disability Profile of Pediatric Distal Hereditary Motor Neuropathy.
Neurology
; 96(3): e423-e432, 2021 01 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33067402
10.
Pediatric inherited peripheral neuropathy: a prospective study at a Spanish referral center.
Ann Clin Transl Neurol
; 8(9): 1809-1816, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34323022
11.
Early Referral to an ALS Center Reduces Several Months the Diagnostic Delay: A Multicenter-Based Study.
Front Neurol
; 11: 604922, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33391167
12.
Antibodies against nodo-paranodal proteins are not present in genetic neuropathies.
Neurology
; 95(4): e427-e433, 2020 07 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32102977
13.
Facial onset sensory and motor neuronopathy: a motor neuron disease with an oligogenic origin?
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 20(3-4): 172-175, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30889971
14.
A very mild phenotype of Charcot-Marie-Tooth disease type 4H caused by two novel mutations in FGD4.
J Neurol Sci
; 402: 156-161, 2019 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31152969
15.
Phenotypical features of two patients diagnosed with PHARC syndrome and carriers of a new homozygous mutation in the ABHD12 gene.
J Neurol Sci
; 387: 134-138, 2018 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29571850
16.
Distribution and genotype-phenotype correlation of GDAP1 mutations in Spain.
Sci Rep
; 7(1): 6677, 2017 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28751717
17.
Embolism and impaired washout: a possible explanation of border zone strokes in hypereosinophilic syndrome.
J Neurol Sci
; 325(1-2): 162-4, 2013 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23290568
18.
Longitudinally extensive transverse myelitis with AQP4 antibodies revealing ovarian teratoma.
J Neuroimmunol
; 263(1-2): 145-7, 2013 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23899665
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