Detalles de la búsqueda
1.
NGLY1 deficiency: a prospective natural history study.
Hum Mol Genet
; 32(18): 2787-2796, 2023 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37379343
2.
Delineating the epilepsy phenotype of NGLY1 deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 45(3): 571-583, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35243670
3.
Ocular features of NGLY1 deficiency from a prospective longitudinal cohort.
J AAPOS
; 28(3): 103925, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38697387
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