Detalles de la búsqueda
1.
Ataluren improves myelopoiesis and neutrophil chemotaxis by restoring ribosome biogenesis and reducing p53 levels in Shwachman-Diamond syndrome cells.
Br J Haematol
; 204(1): 292-305, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37876306
2.
Enhanced p53 Levels Are Involved in the Reduced Mineralization Capacity of Osteoblasts Derived from Shwachman-Diamond Syndrome Subjects.
Int J Mol Sci
; 22(24)2021 Dec 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34948128
3.
Chromosome Missegregation in Single Human Oocytes Is Related to the Age and Gene Expression Profile.
Int J Mol Sci
; 21(6)2020 Mar 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32178390
4.
Shwachman-Diamond syndrome with clonal interstitial deletion of the long arm of chromosome 20 in bone marrow: haematological features, prognosis and genomic instability.
Br J Haematol
; 184(6): 974-981, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30585299
5.
Novel recurrent chromosome anomalies in Shwachman-Diamond syndrome.
Pediatr Blood Cancer
; 64(8)2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28130858
6.
Osteoclast-poor human osteopetrosis due to mutations in the gene encoding RANKL.
Nat Genet
; 39(8): 960-2, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17632511
7.
Comparative genomic hybridization on microarray (a-CGH) in olfactory neuroblastoma: Analysis of ten cases and review of the literature.
Genes Chromosomes Cancer
; 54(12): 771-5, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26355525
8.
The synergism of SMC1A cohesin gene silencing and bevacizumab against colorectal cancer.
J Exp Clin Cancer Res
; 43(1): 49, 2024 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38365745
9.
Occurrence of L1M Elements in Chromosomal Rearrangements Associated to Chronic Myeloid Leukemia (CML): Insights from Patient-Specific Breakpoints Characterization.
Genes (Basel)
; 14(7)2023 06 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37510256
10.
Donor Cell Acute Myeloid Leukemia after Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Chronic Granulomatous Disease: A Case Report and Literature Review.
Genes (Basel)
; 14(11)2023 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38003028
11.
A homozygous contiguous gene deletion in chromosome 16p13.3 leads to autosomal recessive osteopetrosis in a Jordanian patient.
Calcif Tissue Int
; 91(4): 250-4, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22847576
12.
Case Report: Heterozygous Germline Variant in EIF6 Additional to Biallelic SBDS Pathogenic Variants in a Patient With Ribosomopathy Shwachman-Diamond Syndrome.
Front Genet
; 13: 896749, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36035165
13.
Cornelia de Lange syndrome mutations in SMC1A or SMC3 affect binding to DNA.
Hum Mol Genet
; 18(3): 418-27, 2009 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18996922
14.
Human osteoclast-poor osteopetrosis with hypogammaglobulinemia due to TNFRSF11A (RANK) mutations.
Am J Hum Genet
; 83(1): 64-76, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18606301
15.
In utero transplantation of adult bone marrow decreases perinatal lethality and rescues the bone phenotype in the knockin murine model for classical, dominant osteogenesis imperfecta.
Blood
; 114(2): 459-68, 2009 Jul 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19414862
16.
Grey-lethal mutation induces severe malignant autosomal recessive osteopetrosis in mouse and human.
Nat Med
; 9(4): 399-406, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12627228
17.
The frequent and clinically benign anomalies of chromosomes 7 and 20 in Shwachman-diamond syndrome may be subject to further clonal variations.
Mol Cytogenet
; 14(1): 54, 2021 Nov 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34819134
18.
Molecular and clinical heterogeneity in CLCN7-dependent osteopetrosis: report of 20 novel mutations.
Hum Mutat
; 31(1): E1071-80, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19953639
19.
Involvement of PLEKHM1 in osteoclastic vesicular transport and osteopetrosis in incisors absent rats and humans.
J Clin Invest
; 117(4): 919-30, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17404618
20.
The mammary gland and the homeobox gene Otx1.
Breast J
; 16 Suppl 1: S53-6, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21050313