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1.
An Age-Based Framework for Evaluating Genome-Scale Sequencing Results in Newborn Screening.
J Pediatr
; 209: 68-76, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30851990
2.
Mitochondrial NADP(H) deficiency due to a mutation in NADK2 causes dienoyl-CoA reductase deficiency with hyperlysinemia.
Hum Mol Genet
; 23(18): 5009-16, 2014 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24847004
3.
Updated, web-based nutrition management guideline for PKU: An evidence and consensus based approach.
Mol Genet Metab
; 118(2): 72-83, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27211276
4.
Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guideline.
Genet Med
; 16(2): 188-200, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24385074
5.
Nutrition management guideline for maple syrup urine disease: an evidence- and consensus-based approach.
Mol Genet Metab
; 112(3): 210-7, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24881969
6.
Phenylketonuria Scientific Review Conference: state of the science and future research needs.
Mol Genet Metab
; 112(2): 87-122, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24667081
7.
Expanding research to provide an evidence base for nutritional interventions for the management of inborn errors of metabolism.
Mol Genet Metab
; 109(4): 319-28, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23806236
8.
Glutaric acidemia type 1 in patients of Lumbee heritage from North Carolina.
Mol Genet Metab
; 88(1): 90-2, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16466958
9.
The Y42H mutation in medium-chain acyl-CoA dehydrogenase, which is prevalent in babies identified by MS/MS-based newborn screening, is temperature sensitive.
Eur J Biochem
; 271(20): 4053-63, 2004 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15479234
10.
Barriers to successful dietary control among pregnant women with phenylketonuria.
Genet Med
; 4(2): 84-9, 2002.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11882785
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