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1.
Classification of MSH6 Variants of Uncertain Significance Using Functional Assays.
Int J Mol Sci
; 22(16)2021 Aug 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34445333
2.
A functional assay-based procedure to classify mismatch repair gene variants in Lynch syndrome.
Genet Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30504929
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Human DNA polymerase delta double-mutant D316A;E318A interferes with DNA mismatch repair in vitro.
Nucleic Acids Res
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28934474
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Galectin-7 reprograms skin carcinogenesis by fostering innate immune evasive programs.
Cell Death Differ
; 30(4): 906-921, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36693903
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New Pathogenic Germline Variants in Very Early Onset and Familial Colorectal Cancer Patients.
Front Genet
; 11: 566266, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33193653
6.
Increased deoxythymidine triphosphate levels is a feature of relative cognitive decline.
Mitochondrion
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26408413
7.
Ethylmalonic encephalopathy ETHE1 R163W/R163Q mutations alter protein stability and redox properties of the iron centre.
PLoS One
; 9(9): e107157, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25198162
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