Detalles de la búsqueda
1.
Identification of a novel pathogenic deep intronic variant in PTEN resulting in pseudoexon inclusion in a patient with juvenile polyps.
J Hum Genet
; 68(10): 721-724, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37336910
2.
Survival, surveillance, and genetics in patients with Peutz-Jeghers syndrome: A nationwide study.
Clin Genet
; 104(1): 81-89, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37017260
3.
A rare missense variant in APC interrupts splicing and causes AFAP in two Danish families.
Hered Cancer Clin Pract
; 18: 8, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32292534
4.
The effect of a single SMARCA4 exon deletion on RNA splicing: Implications for variant classification.
Mol Genet Genomic Med
; 11(10): e2232, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37430472
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