Detalles de la búsqueda
1.
Sporadic hypothalamic hamartoma is a ciliopathy with somatic and bi-allelic contributions.
Hum Mol Genet
; 31(14): 2307-2316, 2022 07 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35137044
2.
Bi-allelic LoF NRROS Variants Impairing Active TGF-ß1 Delivery Cause a Severe Infantile-Onset Neurodegenerative Condition with Intracranial Calcification.
Am J Hum Genet
; 106(4): 559-569, 2020 04 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32197075
3.
A cryptic pathogenic NDUFV1 variant identified by RNA-seq in a patient with normal complex I activity in muscle and transient magnetic resonance imaging changes.
Am J Med Genet A
; 191(6): 1599-1606, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36896486
4.
Risk of Fractures and Other Injuries in Children Treated with Antiseizure Medications for Epilepsy.
Calcif Tissue Int
; 109(2): 139-146, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33829290
5.
The severe epilepsy syndromes of infancy: A population-based study.
Epilepsia
; 62(2): 358-370, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33475165
6.
A pilot randomised placebo-controlled trial of cannabidiol to reduce severe behavioural problems in children and adolescents with intellectual disability.
Br J Clin Pharmacol
; 87(2): 436-446, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32478863
7.
Expanding the genetic and phenotypic relevance of KCNB1 variants in developmental and epileptic encephalopathies: 27 new patients and overview of the literature.
Hum Mutat
; 41(1): 69-80, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31513310
8.
Developmental and epilepsy spectrum of KCNB1 encephalopathy with long-term outcome.
Epilepsia
; 61(11): 2461-2473, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32954514
9.
Clinical application of the PedsQL Epilepsy Module (PedsQL-EM) in an ambulatory pediatric epilepsy setting.
Epilepsy Behav
; 106: 107005, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32199347
10.
Protocol for a single patient therapy plan: A randomised, double-blind, placebo-controlled N-of-1 trial to assess the efficacy of cannabidiol in patients with intractable epilepsy.
J Paediatr Child Health
; 56(12): 1918-1923, 2020 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-32965057
11.
Mutations of the Sonic Hedgehog Pathway Underlie Hypothalamic Hamartoma with Gelastic Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 99(2): 423-9, 2016 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27453577
12.
Lacosamide in children with drug-resistant epilepsy.
J Paediatr Child Health
; 55(2): 194-198, 2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30051539
13.
Multiple cranial neuropathies in an adolescent with myelin-oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated disease.
J Paediatr Child Health
; 59(11): 1262-1263, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37698147
14.
Impaired bone and muscle development in young people treated with antiepileptic drugs.
Epilepsia
; 58(11): 1931-1938, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28880998
15.
The Anorexia Nervosa Genetics Initiative: Study description and sample characteristics of the Australian and New Zealand arm.
Aust N Z J Psychiatry
; 51(6): 583-594, 2017 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-28378620
16.
An unexpected disease course for a patient with diffuse midline glioma.
Pediatr Blood Cancer
; 68(10): e29205, 2021 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-34245217
17.
Typical and atypical phenotypes of PNPO deficiency with elevated CSF and plasma pyridoxamine on treatment.
Dev Med Child Neurol
; 56(5): 498-502, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24266778
18.
Djinn possession and exorcism of a teenage girl.
J Paediatr Child Health
; 55(6): 723-724, 2019 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-31155792
19.
Tonic seizures of Lennox-Gastaut syndrome: periictal single-photon emission computed tomography suggests a corticopontine network.
Epilepsia
; 54(12): 2151-7, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-24117046
20.
Safety of cannabidiol prescribed for children with refractory epilepsy.
Med J Aust
; 209(5): 228-229, 2018 08 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-30092751