Detalles de la búsqueda
1.
How should severity be understood in the context of reproductive genetic carrier screening?
Bioethics
; 37(4): 359-366, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36744627
2.
Should genes for non-syndromic hearing loss be included in reproductive genetic carrier screening: Views of people with a personal or family experience of deafness.
J Genet Couns
; 2023 Aug 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37533186
3.
The views of people with a lived experience of deafness and the general public regarding genetic testing for deafness in the reproductive setting: A systematic review.
Genet Med
; 24(9): 1803-1813, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35659827
4.
Views of reproductive genetic carrier screening participants regarding screening for genes associated with non-syndromic hearing loss.
Prenat Diagn
; 42(13): 1658-1666, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36289583
5.
Clinician views and experiences of non-invasive prenatal genetic screening tests in Australia.
Aust N Z J Obstet Gynaecol
; 62(6): 830-837, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35538635
6.
Health practitioners' perceptions of the barriers and enablers to the implementation of reproductive genetic carrier screening: A systematic review.
Prenat Diagn
; 41(6): 708-719, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33533079
7.
Response to Li and Sun.
Genet Med
; 25(1): 157, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36378228
8.
Development and Evaluation of a Telephone Communication Protocol for the Delivery of Personalized Melanoma Genomic Risk to the General Population.
J Genet Couns
; 27(2): 370-380, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29199389
9.
Correspondence on "Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)" by Gregg et al.
Genet Med
; 24(5): 1158-1161, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35168887
10.
Views of healthcare professionals on the inclusion of genes associated with non-syndromic hearing loss in reproductive genetic carrier screening.
Eur J Hum Genet
; 31(5): 548-554, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36755103
11.
Scaling-up and future sustainability of a national reproductive genetic carrier screening program.
NPJ Genom Med
; 8(1): 18, 2023 Jul 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37524740
12.
Do online decision aids reflect new prenatal screening and testing options? An environmental scan and content analysis.
PEC Innov
; 1: 100038, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37213778
13.
The Australian Reproductive Genetic Carrier Screening Project (Mackenzie's Mission): Design and Implementation.
J Pers Med
; 12(11)2022 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36579509
14.
The Development of Clinical Genomics and Genetics Within Healthcare: How Should the Allied Health Professions Respond?
J Allied Health
; 48(4): e101-e105, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31800663
15.
Genetic Counsellors play a key role in supporting ethically responsible expanded universal carrier screening.
Eur J Hum Genet
; 31(1): 5-6, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36336712
16.
My Achilles heel--when a patient's request pushed my boundaries.
J Genet Couns
; 21(2): 187-8, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22127471
17.
A Pilot Randomized Controlled Trial of the Feasibility, Acceptability, and Impact of Giving Information on Personalized Genomic Risk of Melanoma to the Public.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev
; 26(2): 212-221, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27702805
18.
Diagnostic validation of a familial hypercholesterolaemia cohort provides a model for using targeted next generation DNA sequencing in the clinical setting.
Pathology
; 46(1): 60-8, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24300713
19.
Pfeiffer syndrome with neonatal death secondary to tracheal obstruction owing to the FGFR2 Glu565Ala mutation.
Clin Dysmorphol
; 17(3): 223-224, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18541976
20.
Familial hypercholesterolaemia: a model of care for Australasia.
Atheroscler Suppl
; 12(2): 221-63, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21917530
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