Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype.
Am J Hum Genet
; 99(4): 991-999, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27693232
2.
De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype.
Am J Hum Genet
; 100(1): 179, 2017 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28061364
3.
Premature pubarche in children with Pompe disease.
J Pediatr
; 166(4): 1075-8.e1, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25687635
4.
Pathogenesis of growth failure and partial reversal with gene therapy in murine and canine Glycogen Storage Disease type Ia.
Mol Genet Metab
; 109(2): 161-70, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23623482
5.
Altered distribution of adiponectin isoforms in children with Prader-Willi syndrome (PWS): association with insulin sensitivity and circulating satiety peptide hormones.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 67(6): 944-51, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17666087
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