Detalles de la búsqueda
1.
Mutational spectrum in patients with dominant non-syndromic hearing loss in Austria.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 2024 Feb 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38400873
2.
A homozygous AP3D1 missense variant in patients with sensorineural hearing loss as the leading manifestation.
Hum Genet
; 142(8): 1077-1089, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36445457
3.
A novel proline substitution (Arg201Pro) in alpha helix 8 of TMEM98 causes autosomal dominant nanophthalmos-4, closed angle glaucoma and attenuated visual acuity.
Exp Eye Res
; 205: 108497, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33596443
4.
Incomplete penetrance of a novel SDHD variation causing familial head and neck paraganglioma.
Clin Otolaryngol
; 46(5): 1044-1049, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33851515
5.
Whole-exome sequencing to identify the cause of congenital sensorineural hearing loss in carriers of a heterozygous GJB2 mutation.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 274(10): 3619-3625, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28821934
6.
The promoter mutation c.-259C>T (-3438C>T) is not a common cause of non-syndromic hearing impairment in Austria.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 272(1): 229-32, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25085637
7.
A novel missense NDP mutation [p.(Cys93Arg)] with a manifesting carrier in an austrian family with Norrie disease.
Audiol Neurootol
; 19(3): 203-9, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24801666
8.
Ti.: "High" vagus nerve lesions in varicella Zoster infection.
eNeurologicalSci
; 23: 100337, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33898793
9.
High Prevalence of MYO6 Variants in an Austrian Patient Cohort With Autosomal Dominant Hereditary Hearing Loss.
Otol Neurotol
; 42(6): e648-e657, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33710140
10.
A Novel Variant in the TBC1D24 Lipid-Binding Pocket Causes Autosomal Dominant Hearing Loss: Evidence for a Genotype-Phenotype Correlation.
Front Cell Neurosci
; 14: 585669, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33281559
11.
Spectrum of Novel Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Variants in an Austrian Patient Cohort.
Clin Exp Otorhinolaryngol
; 12(4): 405-411, 2019 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31220907
12.
A multicenter study on the prevalence and spectrum of mutations in the otoferlin gene (OTOF) in subjects with nonsyndromic hearing impairment and auditory neuropathy.
Hum Mutat
; 29(6): 823-31, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18381613
13.
Identification of a rare COCH mutation by whole-exome sequencing : Implications for personalized therapeutic rehabilitation in an Austrian family with non-syndromic autosomal dominant late-onset hearing loss.
Wien Klin Wochenschr
; 130(9-10): 299-306, 2018 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28733840
14.
Vasoactive intestinal peptide gene alterations in patients with idiopathic pulmonary arterial hypertension.
Eur J Hum Genet
; 15(1): 18-22, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17003842
15.
Relevance of the A1555G mutation in the 12S rRNA gene for hearing impairment in Austria.
Otol Neurotol
; 28(7): 884-6, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17955603
16.
Epistaxis grading in Osler's disease: comparison of comprehensive scores with detailed bleeding diaries.
Int Forum Allergy Rhinol
; 7(3): 293-299, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28297555
17.
A Novel Mutation in SLC26A4 Causes Nonsyndromic Autosomal Recessive Hearing Impairment.
Otol Neurotol
; 38(2): 173-179, 2017 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-27861301
18.
The role of alternative GJB2 transcription in screening for neonatal sensorineural deafness in Austria.
Acta Otolaryngol
; 137(4): 356-360, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27827000
19.
Effect of postoperative use of diclofenac on pharyngocutaneous fistula development after primary total laryngopharyngectomy: Results of a single-center retrospective study.
Head Neck
; 38 Suppl 1: E1515-20, 2016 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26669822
20.
Van Der Woude syndrome: variable penetrance of a novel mutation (p.Arg 84Gly) of the IRF6 gene in a Turkish family.
Int J Mol Med
; 15(2): 247-51, 2005 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-15647839