Detalles de la búsqueda
1.
PLS3 missense variants affecting the actin-binding domains cause X-linked congenital diaphragmatic hernia and body-wall defects.
Am J Hum Genet
; 110(10): 1787-1803, 2023 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37751738
2.
Mandibular-pelvic-patellar syndrome is a novel PITX1-related disorder due to alteration of PITX1 transactivation ability.
Hum Mutat
; 41(9): 1499-1506, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32598510
3.
WNT10B variants in split hand/foot malformation: Report of three novel families and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1351-1356, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31050392
4.
A Novel Rare Missense Variation of the NOD2 Gene: Evidencesof Implication in Crohn's Disease.
Int J Mol Sci
; 20(4)2019 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30769939
5.
Blepharocheilodontic syndrome is a CDH1 pathway-related disorder due to mutations in CDH1 and CTNND1.
Genet Med
; 19(9): 1013-1021, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28301459
6.
The Subjective Experience of Patients Diagnosed with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: a Qualitative Study.
J Genet Couns
; 26(3): 612-619, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27796677
7.
Structural activation of the transcriptional repressor EthR from Mycobacterium tuberculosis by single amino acid change mimicking natural and synthetic ligands.
Nucleic Acids Res
; 40(7): 3018-30, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22156370
8.
Performance of meta-predictors for the classification of MED13L missense variations, implication of raw parameters.
Eur J Med Genet
; 65(1): 104398, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34798324
9.
The MUC4 membrane-bound mucin regulates esophageal cancer cell proliferation and migration properties: Implication for S100A4 protein.
Biochem Biophys Res Commun
; 413(2): 325-9, 2011 Sep 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21889495
10.
The EGF Domains of MUC4 Oncomucin Mediate HER2 Binding Affinity and Promote Pancreatic Cancer Cell Tumorigenesis.
Cancers (Basel)
; 13(22)2021 Nov 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34830899
11.
Genetic predisposition to neural crest-derived tumors: revisiting the role of KIF1B.
Endocr Connect
; 9(10): 1042-1050, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33112832
12.
Holt-Oram syndrome: clinical and molecular description of 78 patients with TBX5 variants.
Eur J Hum Genet
; 27(3): 360-368, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30552424
13.
Cerebellar hypoplasia with endosteal sclerosis is a POLR3-related disorder.
Eur J Hum Genet
; 25(8): 1011-1014, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28589944
14.
Galectin-3 is a non-classic RNA binding protein that stabilizes the mucin MUC4 mRNA in the cytoplasm of cancer cells.
Sci Rep
; 7: 43927, 2017 03 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28262838
15.
Multiple HABP2 variants in familial papillary thyroid carcinoma: Contribution of a group of "thyroid-checked" controls.
Eur J Med Genet
; 60(3): 178-184, 2017 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-28089742
16.
Insights into mechanisms of induction and ligands recognition in the transcriptional repressor EthR from Mycobacterium tuberculosis.
Tuberculosis (Edinb)
; 86(2): 110-4, 2006 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-16243584
17.
Sqt1p is an eight-bladed WD40 protein.
Acta Crystallogr F Struct Biol Commun
; 72(Pt 1): 59-64, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26750486
18.
Membrane-bound mucin modular domains: from structure to function.
Biochimie
; 95(6): 1077-86, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23178705
19.
The mucin MUC4 and its membrane partner ErbB2 regulate biological properties of human CAPAN-2 pancreatic cancer cells via different signalling pathways.
PLoS One
; 7(2): e32232, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-22393391
20.
Synthetic EthR inhibitors boost antituberculous activity of ethionamide.
Nat Med
; 15(5): 537-44, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19412174