Detalles de la búsqueda
1.
Parent-reported phenotype data on chromosome 6 aberrations collected via an online questionnaire: data consistency and data availability.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 60, 2023 03 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36935495
2.
TAB2 deletions and variants cause a highly recognisable syndrome with mitral valve disease, cardiomyopathy, short stature and hypermobility.
Eur J Hum Genet
; 29(11): 1669-1676, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34456334
3.
The phenotypic spectrum of proximal 6q deletions based on a large cohort derived from social media and literature reports.
Eur J Hum Genet
; 26(10): 1478-1489, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29904178
Resultados
1 -
3
de 3
1
Próxima >
>>