Detalles de la búsqueda
1.
Differential regulation of two FLNA transcripts explains some of the phenotypic heterogeneity in the loss-of-function filaminopathies.
Hum Mutat
; 39(1): 103-113, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29024177
2.
Biallelic mutations in CYP26B1: A differential diagnosis for Pfeiffer and Antley-Bixler syndromes.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2706-10, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27410456
3.
Vascular and connective tissue anomalies associated with X-linked periventricular heterotopia due to mutations in Filamin A.
Eur J Hum Genet
; 21(5): 494-502, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23032111
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