Detalles de la búsqueda
1.
Systematically testing human HMBS missense variants to reveal mechanism and pathogenic variation.
Am J Hum Genet
; 110(10): 1769-1786, 2023 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37729906
2.
Loss of function of FAM177A1, a Golgi complex localized protein, causes a novel neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; : 101166, 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38767059
3.
Functional and structural analysis of cytokine-selective IL6ST defects that cause recessive hyper-IgE syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 148(2): 585-598, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33771552
4.
Biallelic Mutations in ATP5F1D, which Encodes a Subunit of ATP Synthase, Cause a Metabolic Disorder.
Am J Hum Genet
; 102(3): 494-504, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29478781
5.
Compound heterozygous KCTD7 variants in progressive myoclonus epilepsy.
J Neurogenet
; 35(2): 74-83, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33970744
6.
An Efficient Multiple-Testing Adjustment for eQTL Studies that Accounts for Linkage Disequilibrium between Variants.
Am J Hum Genet
; 98(1): 216-24, 2016 Jan 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26749306
7.
Directed evolution using dCas9-targeted somatic hypermutation in mammalian cells.
Nat Methods
; 13(12): 1036-1042, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27798611
8.
Long-read genome sequencing identifies causal structural variation in a Mendelian disease.
Genet Med
; 20(1): 159-163, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28640241
9.
Whole-transcriptome sequencing in blood provides a diagnosis of spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy.
Hum Mutat
; 38(6): 611-614, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28251733
10.
Transcriptome-wide investigation of genomic imprinting in chicken.
Nucleic Acids Res
; 42(6): 3768-82, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24452801
11.
Epigenetics and phenotypic variability: some interesting insights from birds.
Genet Sel Evol
; 45: 16, 2013 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23758635
12.
A Systematic Method for Detecting Abnormal mRNA Splicing and Assessing Its Clinical Impact in Individuals Undergoing Genetic Testing for Hereditary Cancer Syndromes.
J Mol Diagn
; 25(3): 156-167, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36563937
13.
Systematically testing human HMBS missense variants to reveal mechanism and pathogenic variation.
bioRxiv
; 2023 Feb 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-36798224
14.
Fine mapping of complex traits in non-model species: using next generation sequencing and advanced intercross lines in Japanese quail.
BMC Genomics
; 13: 551, 2012 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23066875
15.
Elevated CD47 is a hallmark of dysfunctional aged muscle stem cells that can be targeted to augment regeneration.
Cell Stem Cell
; 29(12): 1653-1668.e8, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36384141
16.
Detection of aberrant gene expression events in RNA sequencing data.
Nat Protoc
; 16(2): 1276-1296, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33462443
17.
Lymphoid blast transformation in an MPN with BCR-JAK2 treated with ruxolitinib: putative mechanisms of resistance.
Blood Adv
; 5(17): 3492-3496, 2021 09 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34505882
18.
Identification of rare and common regulatory variants in pluripotent cells using population-scale transcriptomics.
Nat Genet
; 53(3): 313-321, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33664507
19.
Third Report on Chicken Genes and Chromosomes 2015.
Cytogenet Genome Res
; 145(2): 78-179, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26282327
20.
Single-cell epigenomic analyses implicate candidate causal variants at inherited risk loci for Alzheimer's and Parkinson's diseases.
Nat Genet
; 52(11): 1158-1168, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33106633