Detalles de la búsqueda
1.
Genetic characterization of KCNQ1 variants improves risk stratification in type 1 long QT syndrome patients.
Europace
; 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38825991
2.
A novel gain-of-function mutation in SCN5A responsible for multifocal ectopic Purkinje-related premature contractions.
Hum Mutat
; 41(4): 850-859, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31930659
3.
Desmoglein-2 mutations in propeptide cleavage-site causes arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia by impairing extracellular 1-dependent desmosomal interactions upon cellular stress.
Europace
; 22(2): 320-329, 2020 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31845994
4.
SCN5A mutations in 442 neonates and children: genotype-phenotype correlation and identification of higher-risk subgroups.
Eur Heart J
; 39(31): 2879-2887, 2018 08 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30059973
5.
The genetics underlying acquired long QT syndrome: impact for genetic screening.
Eur Heart J
; 37(18): 1456-64, 2016 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26715165
6.
Hemolysis indexes for biochemical tests and immunoassays on Roche analyzers: determination of allowable interference limits according to different calculation methods.
Scand J Clin Lab Invest
; 75(2): 162-9, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25608598
7.
Hypogonadism as a Reversible Cause of Torsades de Pointes in Men.
Circulation
; 138(1): 110-113, 2018 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29967236
8.
Molecular genetic screening after non-ischaemic sudden cardiac arrest and no overt cardiomyopathy in real life: A major tool for the aetiological diagnostic work-up.
Arch Cardiovasc Dis
; 117(6-7): 382-391, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38670870
9.
Type 3 long QT syndrome: Is the effectiveness of treatment with beta-blockers population-specific?
Heart Rhythm
; 21(3): 313-320, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37956775
10.
Screening of genes encoding junctional candidates in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia.
Europace
; 15(10): 1522-5, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23858024
11.
Cardiac characteristics and long-term outcome in Andersen-Tawil syndrome patients related to KCNJ2 mutation.
Europace
; 15(12): 1805-11, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23867365
12.
Clinical course of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy with end-stage heart failure and outcome after heart transplantation.
Arch Cardiovasc Dis
; 116(1): 9-17, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36609000
13.
Correlations Between Endocardial Voltage Mapping, Diagnosis, and Genetics in Patients With Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy.
Am J Cardiol
; 190: 113-120, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36621286
14.
A Systematic Analysis of the Clinical Outcome Associated with Multiple Reclassified Desmosomal Gene Variants in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy Patients.
J Cardiovasc Transl Res
; 16(6): 1276-1286, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37418234
15.
High-risk long QT syndrome mutations in the Kv7.1 (KCNQ1) pore disrupt the molecular basis for rapid K(+) permeation.
Biochemistry
; 51(45): 9076-85, 2012 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23092362
16.
Advising a cardiac disease gene positive yet phenotype negative or borderline abnormal athlete: is sporting disqualification really necessary?
Br J Sports Med
; 46 Suppl 1: i59-68, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23097481
17.
Novel CALM3 Variant Causing Calmodulinopathy With Variable Expressivity in a 4-Generation Family.
Circ Arrhythm Electrophysiol
; 15(3): e010572, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35225649
18.
Challenging indication of cardioverter defibrillator implantation after sudden cardiac arrest in the very young: a case series of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia secondary to de novo calmodulin p.Asn98Ser.
Eur Heart J Case Rep
; 5(10): ytab393, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34729453
19.
[Usefulness of combined sequencing of the mitochondrial genome and a targeted panel of nuclear genes involved in mitochondrial diseases]. / Intérêt du séquençage combiné du génome mitochondrial et d'un panel ciblé de gènes nucléaires impliqués dans les maladies mitochondriales.
Ann Biol Clin (Paris)
; 79(1): 28-40, 2021 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33586649
20.
Novel G1481V and Q1491H SCN5A Mutations Linked to Long QT Syndrome Destabilize the Nav1.5 Inactivation State.
CJC Open
; 3(3): 256-266, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33778442