Detalles de la búsqueda
1.
The molecular machinery for maturation of primary mtDNA transcripts.
Hum Mol Genet
; 33(R1): R19-R25, 2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38779769
2.
Pathogenic SLC25A26 variants impair SAH transport activity causing mitochondrial disease.
Hum Mol Genet
; 31(12): 2049-2062, 2022 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35024855
3.
Stable Isotope Labeling of Amino Acids in Flies (SILAF) Reveals Differential Phosphorylation of Mitochondrial Proteins Upon Loss of OXPHOS Subunits.
Mol Cell Proteomics
; 20: 100065, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33640490
4.
Defects of mitochondrial RNA turnover lead to the accumulation of double-stranded RNA in vivo.
PLoS Genet
; 15(7): e1008240, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31365523
5.
Severe congenital lactic acidosis and hypertrophic cardiomyopathy caused by an intronic variant in NDUFB7.
Hum Mutat
; 42(4): 378-384, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33502047
6.
Clinical Presentation, Genetic Etiology, and Coenzyme Q10 Levels in 55 Children with Combined Enzyme Deficiencies of the Mitochondrial Respiratory Chain.
J Pediatr
; 228: 240-251.e2, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32827528
7.
Metabolic regulation of neurodifferentiation in the adult brain.
Cell Mol Life Sci
; 77(13): 2483-2496, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31912194
8.
C6orf203 is an RNA-binding protein involved in mitochondrial protein synthesis.
Nucleic Acids Res
; 47(17): 9386-9399, 2019 09 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31396629
9.
A multi-systemic mitochondrial disorder due to a dominant p.Y955H disease variant in DNA polymerase gamma.
Hum Mol Genet
; 26(13): 2515-2525, 2017 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28430993
10.
Absence of the Autophagy Adaptor SQSTM1/p62 Causes Childhood-Onset Neurodegeneration with Ataxia, Dystonia, and Gaze Palsy.
Am J Hum Genet
; 99(3): 735-743, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27545679
11.
Germline mitochondrial DNA mutations aggravate ageing and can impair brain development.
Nature
; 501(7467): 412-5, 2013 Sep 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23965628
12.
Mitochondrial Polyadenylation Is a One-Step Process Required for mRNA Integrity and tRNA Maturation.
PLoS Genet
; 12(5): e1006028, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27176048
13.
Intra-mitochondrial Methylation Deficiency Due to Mutations in SLC25A26.
Am J Hum Genet
; 97(5): 761-8, 2015 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26522469
14.
Cyclophilin D, a target for counteracting skeletal muscle dysfunction in mitochondrial myopathy.
Hum Mol Genet
; 24(23): 6580-7, 2015 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26374844
15.
Neu-Laxova syndrome is a heterogeneous metabolic disorder caused by defects in enzymes of the L-serine biosynthesis pathway.
Am J Hum Genet
; 95(3): 285-93, 2014 Sep 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25152457
16.
Detection of 6-demethoxyubiquinone in CoQ10 deficiency disorders: Insights into enzyme interactions and identification of potential therapeutics.
Mol Genet Metab
; 121(3): 216-223, 2017 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-28552678
17.
SUV3 helicase is required for correct processing of mitochondrial transcripts.
Nucleic Acids Res
; 43(15): 7398-413, 2015 Sep 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26152302
18.
Regulation of DNA replication at the end of the mitochondrial D-loop involves the helicase TWINKLE and a conserved sequence element.
Nucleic Acids Res
; 43(19): 9262-75, 2015 Oct 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26253742
19.
Rescue of primary ubiquinone deficiency due to a novel COQ7 defect using 2,4-dihydroxybensoic acid.
J Med Genet
; 52(11): 779-83, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26084283
20.
No recombination of mtDNA after heteroplasmy for 50 generations in the mouse maternal germline.
Nucleic Acids Res
; 42(2): 1111-6, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24163253