Detalles de la búsqueda
1.
Deep postnatal phenotyping of a new mouse model of nonketotic hyperglycinemia.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38840294
2.
Expanding the phenotypic and molecular spectrum of NFS1-related disorders that cause functional deficiencies in mitochondrial and cytosolic iron-sulfur cluster containing enzymes.
Hum Mutat
; 43(3): 305-315, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35026043
3.
Cerebrospinal fluid amino acids glycine, serine, and threonine in nonketotic hyperglycinemia.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 734-747, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35357708
4.
A homozygous splice variant in ATP5PO, disrupts mitochondrial complex V function and causes Leigh syndrome in two unrelated families.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 996-1012, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35621276
5.
Mutations in PMPCB Encoding the Catalytic Subunit of the Mitochondrial Presequence Protease Cause Neurodegeneration in Early Childhood.
Am J Hum Genet
; 102(4): 557-573, 2018 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29576218
6.
Biallelic Mutations in ATP5F1D, which Encodes a Subunit of ATP Synthase, Cause a Metabolic Disorder.
Am J Hum Genet
; 102(3): 494-504, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29478781
7.
Pathogenic variants in MRPL44 cause infantile cardiomyopathy due to a mitochondrial translation defect.
Mol Genet Metab
; 133(4): 362-371, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34140213
8.
A novel acceptor stem variant in mitochondrial tRNATyr impairs mitochondrial translation and is associated with a severe phenotype.
Mol Genet Metab
; 131(4): 398-404, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33279411
9.
Pathogenic variants in NUBPL result in failure to assemble the matrix arm of complex I and cause a complex leukoencephalopathy with thalamic involvement.
Mol Genet Metab
; 129(3): 236-242, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31917109
10.
Pathogenic variants in SQOR encoding sulfide:quinone oxidoreductase are a potentially treatable cause of Leigh disease.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 1024-1036, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32160317
11.
Mutations in the accessory subunit NDUFB10 result in isolated complex I deficiency and illustrate the critical role of intermembrane space import for complex I holoenzyme assembly.
Hum Mol Genet
; 26(4): 702-716, 2017 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28040730
12.
Identification of a novel biomarker for pyridoxine-dependent epilepsy: Implications for newborn screening.
J Inherit Metab Dis
; 42(3): 565-574, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30663059
13.
Biomarkers of oxidative stress, inflammation, and vascular dysfunction in inherited cystathionine ß-synthase deficient homocystinuria and the impact of taurine treatment in a phase 1/2 human clinical trial.
J Inherit Metab Dis
; 42(3): 424-437, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30873612
14.
Neurodevelopmental Outcome and Treatment Efficacy of Benzoate and Dextromethorphan in Siblings with Attenuated Nonketotic Hyperglycinemia.
J Pediatr
; 170: 234-9, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26749113
15.
Mutations in the mitochondrial cysteinyl-tRNA synthase gene, CARS2, lead to a severe epileptic encephalopathy and complex movement disorder.
J Med Genet
; 52(8): 532-40, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25787132
16.
Variant non ketotic hyperglycinemia is caused by mutations in LIAS, BOLA3 and the novel gene GLRX5.
Brain
; 137(Pt 2): 366-79, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24334290
17.
Deep postnatal phenotyping of a new mouse model of nonketotic hyperglycinemia.
bioRxiv
; 2024 Mar 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38586005
18.
ACAD9 treatment with bezafibrate and nicotinamide riboside temporarily stabilizes cardiomyopathy and lactic acidosis.
Mitochondrion
; 78: 101905, 2024 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38797357
19.
Protein biomarkers GDF15 and FGF21 to differentiate mitochondrial hepatopathies from other pediatric liver diseases.
Hepatol Commun
; 8(1)2024 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38180987
20.
Severe neonatal onset neuroregression with paroxysmal dystonia and apnoea: Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of CARS2-related mitochondrial disease.
JIMD Rep
; 64(3): 223-232, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37151360