Detalles de la búsqueda
1.
Mobile element insertion detection in 89,874 clinical exomes.
Genet Med
; 22(5): 974-978, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31965078
2.
Misattributed parentage as an unanticipated finding during exome/genome sequencing: current clinical laboratory practices and an opportunity for standardization.
Genet Med
; 21(4): 861-866, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30214068
3.
Genetic counseling in industry settings: Opportunities in the era of precision health.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 178(1): 46-53, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29675991
4.
Whole-exome sequencing on deceased fetuses with ultrasound anomalies: expanding our knowledge of genetic disease during fetal development.
Genet Med
; 19(10): 1171-1178, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28425981
5.
Clinical application of whole-exome sequencing across clinical indications.
Genet Med
; 18(7): 696-704, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26633542
6.
Whole exome sequencing reveals de novo pathogenic variants in KAT6A as a cause of a neurodevelopmental disorder.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1791-8, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27133397
7.
WAC loss-of-function mutations cause a recognisable syndrome characterised by dysmorphic features, developmental delay and hypotonia and recapitulate 10p11.23 microdeletion syndrome.
J Med Genet
; 52(11): 754-61, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26264232
8.
A SOX5 gene variant as a possible contributor to short stature.
Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
; 20202020 Dec 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33434147
9.
Considering the Benefits and Risks of Research Participants' Access to Sequence Data.
Genet Test Mol Biomarkers
; 21(12): 717-721, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29045186
10.
Affinity enhancement of an in vivo matured therapeutic antibody using structure-based computational design.
Protein Sci
; 15(5): 949-60, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16597831
11.
De novo pathogenic variants in CHAMP1 are associated with global developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic facial features.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 2(1): a000661, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-27148580
12.
Novel large deletion in the ACTA1 gene in a child with autosomal recessive nemaline myopathy.
Neuromuscul Disord
; 24(4): 331-4, 2014 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-24447884
13.
Identification of a c.601C>G mutation in the CCM1 gene in a kindred with multiple skin, spinal and cerebral cavernous malformations.
J Neurol Sci
; 334(1-2): 97-101, 2013 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24007869
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