Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in TBC1D24, a gene associated with epilepsy, also cause nonsyndromic deafness DFNB86.
Am J Hum Genet
; 94(1): 144-52, 2014 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24387994
2.
Molecular genetics of MARVELD2 and clinical phenotype in Pakistani and Slovak families segregating DFNB49 hearing loss.
Hum Genet
; 134(4): 423-37, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25666562
3.
Mutations in the lysosomal enzyme-targeting pathway and persistent stuttering.
N Engl J Med
; 362(8): 677-85, 2010 Feb 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20147709
4.
Molecular basis of DFNB73: mutations of BSND can cause nonsyndromic deafness or Bartter syndrome.
Am J Hum Genet
; 85(2): 273-80, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19646679
5.
A randomized pilot study of systemic immunosuppression in the treatment of age-related macular degeneration with choroidal neovascularization.
Retina
; 30(10): 1579-87, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20847709
6.
Tricellulin is a tight-junction protein necessary for hearing.
Am J Hum Genet
; 79(6): 1040-51, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17186462
7.
Mutations in TRIOBP, which encodes a putative cytoskeletal-organizing protein, are associated with nonsyndromic recessive deafness.
Am J Hum Genet
; 78(1): 137-43, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16385457
Resultados
1 -
7
de 7
1
Próxima >
>>