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1.
Shariant platform: Enabling evidence sharing across Australian clinical genetic-testing laboratories to support variant interpretation.
Am J Hum Genet
; 109(11): 1960-1973, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36332611
2.
A recurrent missense variant in SLC9A7 causes nonsyndromic X-linked intellectual disability with alteration of Golgi acidification and aberrant glycosylation.
Hum Mol Genet
; 28(4): 598-614, 2019 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30335141
3.
Pathogenic variants in E3 ubiquitin ligase RLIM/RNF12 lead to a syndromic X-linked intellectual disability and behavior disorder.
Mol Psychiatry
; 24(11): 1748-1768, 2019 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-29728705
4.
THOC2 Mutations Implicate mRNA-Export Pathway in X-Linked Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 97(2): 302-10, 2015 Aug 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26166480
5.
Increased STAG2 dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems.
Hum Mol Genet
; 24(25): 7171-81, 2015 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26443594
6.
A de novo missense variant in MED13 in a patient with global developmental delay, marked facial dysmorphism, macroglossia, short stature, and macrocephaly.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2586-2592, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33931951
7.
A novel X-linked trichothiodystrophy associated with a nonsense mutation in RNF113A.
J Med Genet
; 52(4): 269-74, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25612912
8.
Targeted Next-Generation Sequencing Analysis of 1,000 Individuals with Intellectual Disability.
Hum Mutat
; 36(12): 1197-204, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26350204
9.
Phenotypic variation of TTC19-deficient mitochondrial complex III deficiency: a case report and literature review.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1330-6, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25899669
10.
Epilepsy with cognitive deficit and autism spectrum disorders: prospective diagnosis by array CGH.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 162B(1): 24-35, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23184456
11.
Short tandem repeat expansions in sporadic amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia.
Sci Adv
; 9(18): eade2044, 2023 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37146135
12.
Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders.
Nat Commun
; 11(1): 4932, 2020 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33004838
13.
Author Correction: Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders.
Nat Commun
; 11(1): 5398, 2020 Oct 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33087701
14.
Epilepsy and mental retardation limited to females: an under-recognized disorder.
Brain
; 131(Pt 4): 918-27, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18234694
15.
Intronic ATTTC repeat expansions in STARD7 in familial adult myoclonic epilepsy linked to chromosome 2.
Nat Commun
; 10(1): 4920, 2019 10 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-31664034
16.
A novel locus for X-linked congenital cataract on Xq24.
Mol Vis
; 14: 721-6, 2008 Apr 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18431456
17.
Targeted sequencing identifies 91 neurodevelopmental-disorder risk genes with autism and developmental-disability biases.
Nat Genet
; 49(4): 515-526, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28191889
18.
Hotspots of missense mutation identify neurodevelopmental disorder genes and functional domains.
Nat Neurosci
; 20(8): 1043-1051, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28628100
19.
A non-coding variant in the 5' UTR of DLG3 attenuates protein translation to cause non-syndromic intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 24(11): 1612-1616, 2016 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-27222290
20.
Unraveling the pathogenesis of ARX polyalanine tract variants using a clinical and molecular interfacing approach.
Mol Genet Genomic Med
; 3(3): 203-14, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-26029707