Detalles de la búsqueda
1.
A recurrent missense variant in SLC9A7 causes nonsyndromic X-linked intellectual disability with alteration of Golgi acidification and aberrant glycosylation.
Hum Mol Genet
; 28(4): 598-614, 2019 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30335141
2.
THOC2 Mutations Implicate mRNA-Export Pathway in X-Linked Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 97(2): 302-10, 2015 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26166480
3.
A novel X-linked trichothiodystrophy associated with a nonsense mutation in RNF113A.
J Med Genet
; 52(4): 269-74, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25612912
4.
Intronic ATTTC repeat expansions in STARD7 in familial adult myoclonic epilepsy linked to chromosome 2.
Nat Commun
; 10(1): 4920, 2019 10 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31664034
5.
A novel locus for X-linked congenital cataract on Xq24.
Mol Vis
; 14: 721-6, 2008 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18431456
6.
A non-coding variant in the 5' UTR of DLG3 attenuates protein translation to cause non-syndromic intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 24(11): 1612-1616, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27222290
7.
Refining analyses of copy number variation identifies specific genes associated with developmental delay.
Nat Genet
; 46(10): 1063-71, 2014 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25217958
8.
Heritable GATA2 mutations associated with familial myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukemia.
Nat Genet
; 43(10): 1012-7, 2011 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21892162
9.
Mutations in the BRWD3 gene cause X-linked mental retardation associated with macrocephaly.
Am J Hum Genet
; 81(2): 367-74, 2007 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17668385
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