Detalles de la búsqueda
1.
Troponin T is elevated in a relevant proportion of patients with 5q-associated spinal muscular atrophy.
Sci Rep
; 14(1): 6634, 2024 03 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38503830
2.
Phenylbutyrate Treatment in a Boy with MCT8 Deficiency: Improvement of Thyroid Function Tests and Possible Livertoxicity.
J Clin Endocrinol Metab
; 2024 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38781537
3.
Clinical Effectiveness of Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: A Nonrandomized Controlled Trial.
JAMA Pediatr
; 178(6): 540-547, 2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38587854
4.
5qSMA: standardised retrospective natural history assessment in 268 patients with four copies of SMN2.
J Neurol
; 271(5): 2787-2797, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38409538
5.
Newbornscreening SMA - From Pilot Project to Nationwide Screening in Germany.
J Neuromuscul Dis
; 10(1): 55-65, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36463459
6.
Improvements in Walking Distance during Nusinersen Treatment - A Prospective 3-year SMArtCARE Registry Study.
J Neuromuscul Dis
; 10(1): 29-40, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36565133
7.
Improved upper limb function in non-ambulant children with SMA type 2 and 3 during nusinersen treatment: a prospective 3-years SMArtCARE registry study.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 384, 2022 10 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36274155
8.
Safety Monitoring of Gene Therapy for Spinal Muscular Atrophy with Onasemnogene Abeparvovec -A Single Centre Experience.
J Neuromuscul Dis
; 8(2): 209-216, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33427694
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