Detalles de la búsqueda
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Clinical and biochemical outcomes in cobalamin C deficiency with use of high-dose hydroxocobalamin in the early neonatal period.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1831-1835, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35156754
2.
MPSI Manifestations and Treatment Outcome: Skeletal Focus.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36232472
3.
The youngest pair of siblings with Mucopolysaccharidosis type IVA to receive enzyme replacement therapy to date: A case report.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3510-3516, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34472180
4.
Functional and molecular studies in primary carnitine deficiency.
Hum Mutat
; 38(12): 1684-1699, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28841266
5.
Carnitine transport and fatty acid oxidation.
Biochim Biophys Acta
; 1863(10): 2422-35, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26828774
6.
Wide tolerance to amino acids substitutions in the OCTN1 ergothioneine transporter.
Biochim Biophys Acta
; 1860(6): 1334-42, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26994919
7.
Phosphocyclocreatine is the dominant form of cyclocreatine in control and creatine transporter deficiency patient fibroblasts.
Pharmacol Res Perspect
; 7(6): e00525, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31859463
8.
Cellular, molecular, and metabolic aspects of developing lungs in congenital diaphragmatic hernia.
Front Pediatr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36458148
9.
Surface electromyographic mapping of the orbicularis oculi muscle for real-time blink detection.
JAMA Facial Plast Surg
; 16(5): 335-42, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25033260
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